यह दावा कि जीवन (life) निर्जीव पदार्थ (non living matter) से तुरंत उत्पन्न हो सकता है, सहज पीढ़ी (spontaneous generation) कहलाता है। यहाँ कुछ महत्वपूर्ण प्रयोग (experiments) दिए गए हैं जिन्होंने इस मिथक (myth) को तोड़ा। हालांकि आज हम समझते हैं कि जीवित चीजें (living things) अन्य जीवित चीजों से उत्पन्न होती हैं, लेकिन सहज पीढ़ी का विचार पूरे इतिहास में मनुष्य के दिमाग में बसा हुआ था। सहज पीढ़ी यह धारणा है कि दैनिक आधार पर, जीवित चीजें निर्जीव सामग्री (non living material) से उत्पन्न होती हैं। यह खारिज किया गया विश्वास (debunked belief) एबियोजेनेसिस (abiogenesis) के समान नहीं है, जो इस बात का अध्ययन है कि पृथ्वी पर जीवन अरबों साल पहले निर्जीव पदार्थ (inanimate matter) से कैसे उत्पन्न हो सकता था।
अरस्तू (Aristotle) उन पहले लोगों में से थे जिन्होंने जीवन के संभावित मार्गों पर अपने निष्कर्ष दर्ज किए। उन्होंने जीवों को तीन में से एक तरीके से उत्पन्न होते देखा, लैंगिक जनन (sexual reproduction), अलैंगिक जनन (asexual reproduction) या निर्जीव पदार्थ (nonliving matter) से। अरस्तू के अनुसार, यह आसानी से देखा जा सकता था कि एफिड्स (aphids) पौधों पर ओस (dew) से उत्पन्न होते हैं, पिस्सू (fleas) सड़े हुए पदार्थ (putrid matter) से, और चूहे गंदे घास (dirty hay) से; और यह धारणा दो हजार से अधिक वर्षों तक निर्विवाद (unchallenged) रही।
रेडी एक इतालवी चिकित्सक (Italian physician) थे और सहज पीढ़ी के सिद्धांत को औपचारिक रूप से चुनौती देने वाले पहले लोगों में से एक थे। रेडी का सवाल सरल था, "मैगॉट्स (maggots) कहाँ से आते हैं?" सहज पीढ़ी के अनुसार, कोई यह निष्कर्ष निकालेगा कि मैगॉट्स सड़ते हुए भोजन (rotting food) से आए हैं। रेडी ने परिकल्पना (hypothesized) की कि मैगॉट्स मक्खियों (flies) से आए हैं और सहज पीढ़ी को चुनौती देने के लिए अपनी सादगी (simplicity) में एक सुरुचिपूर्ण (elegant) प्रयोग तैयार किया।
रेडी ने मांस (meat) को तीन अलग-अलग जार (jars) में रखा:
यह जीवन से जीवन के उत्पन्न होने का एक स्पष्ट प्रदर्शन (demonstration) लगता है। फिर भी लोगों को सहज पीढ़ी को एक भ्रम (fallacy) के रूप में स्वीकार करने में दो सौ साल और लग गए।
लीउवेनहोक एक डच कपड़ा व्यापारी (Dutch cloth merchant) थे, और अपने व्यापार के कारण, वे अक्सर कपड़े की जांच करने के लिए लेंस (lenses) का उपयोग करते थे। दूसरों द्वारा बनाए गए लेंसों का उपयोग करने के बजाय, उन्होंने अपने स्वयं के लेंस घिसे (ground), और लेंस क्राफ्टिंग (lens crafting) के माध्यम से प्राप्त विशेषज्ञता (expertise) के साथ-साथ एक जिज्ञासु दिमाग ने अंततः माइक्रोस्कोपी (microscopy) में रुचि पैदा की। अपने जीवन के दौरान, लीउवेनहोक ने 250 से अधिक सूक्ष्मदर्शी (microscopes) एकत्र किए, जिनमें से कुछ ने वस्तुओं को 270 गुना बड़ा किया। आवर्धन (magnification) के माध्यम से, उन्होंने "सूक्ष्म" जीवों ("micro" organisms) की उपस्थिति की खोज की - जीव इतने छोटे कि वे नग्न आंखों (naked eye) से अदृश्य थे। उन्होंने इन छोटे जीवित चीजों को "एनिमलक्यूल्स" ("animalcules") कहा, और बैक्टीरिया (bacteria), प्रोटोजोआ (protozoans) और मानव कोशिकाओं (human cells) सहित कई रोगाणुओं (microbes) और सूक्ष्म संरचनाओं (microscopic structures) का वर्णन करने वाले वे पहले व्यक्ति थे।
सहज पीढ़ी पर बहस लीउवेनहोक की एनिमलक्यूल्स की खोज और इस अवलोकन (observation) के साथ फिर से शुरू हो गई कि ये छोटे जीव कुछ ही दिनों में एकत्र किए गए बारिश के पानी (rainwater) में दिखाई देंगे। जॉन नीधम और लज़ज़ारो स्पालनज़ानी दोनों लीउवेनहोक के एनिमलक्यूल्स की जांच करने के लिए निकल पड़े।
जॉन नीधम सहज पीढ़ी के प्रस्तावक (proponent) थे, और उनके विश्वासों की पुष्टि तब हुई जब सभी रोगाणुओं को मारने के लिए बीफ शोरबा (beef broth) उबालने के बाद, कुछ ही दिनों की अवधि के भीतर, शोरबे के धुंधलापन (cloudiness) ने सूक्ष्म जीवन के फिर से उत्पन्न होने का संकेत दिया।
लज़ज़ारो स्पालनज़ानी ने नीधम के प्रयोग में एक खामी (flaw) का उल्लेख किया। नीधम के बीफ शोरबे (beef broths) वाले कंटेनरों को उबलने पर सील नहीं किया गया था। इसलिए स्पालनज़ानी ने नीधम के प्रयोग को संशोधित किया, इन्फ्यूजन (infusions) को उबाला, लेकिन उबलने के तुरंत बाद उन्होंने अपने कांच के कंटेनरों की गर्दन को पिघला दिया ताकि वे वातावरण (atmosphere) के लिए खुले न हों। रोगाणु मारे गए थे और तब तक फिर से प्रकट नहीं हुए जब तक कि उन्होंने सील नहीं तोड़ी और फिर से इन्फ्यूजन को हवा में उजागर नहीं किया।
पाश्चर, एक फ्रांसीसी वैज्ञानिक जिन्होंने माइक्रोबायोलॉजी (microbiology) की हमारी समझ में महान योगदान दिया और जिनके लिए "पाश्चुरीकरण" ("pasteurization") की प्रक्रिया का नाम रखा गया है, ने स्पालनज़ानी के समान प्रयोगों को दोहराया और मजबूत सबूत (evidence) प्रकाश में लाए कि रोगाणु सहज (spontaneously) रूप से नहीं, बल्कि अन्य रोगाणुओं से उत्पन्न होते हैं।
पाश्चर ने असामान्य लंबी, पतली गर्दन वाले अद्वितीय कांच के फ्लास्क (glass flasks) बनाए जो नीचे की ओर इशारा करते थे। इन "स्वान-नेक्ड" ("swan-necked") फ्लास्क ने हवा को कंटेनर में प्रवेश करने की अनुमति दी, लेकिन हवा से कणों (particles) को फ्लास्क के शरीर में नीचे नहीं जाने दिया।
अपने पोषक तत्वों के शोरबे (nutrient broths) को उबालने के बाद, पाश्चर ने पाया कि ये स्वान-नेक्ड कंटेनर तब तक रोगाणुओं से मुक्त रहेंगे जब तक कि वे फ्लास्क की गर्दन (necks of the flasks) को तोड़ नहीं देते, हवा से कणों को अंदर आने देते हैं, या जब तक कि वे फ्लास्क को झुका नहीं देते ताकि तरल उस धूल के संपर्क में आ जाए जो फ्लास्क के उद्घाटन (opening of the flask) पर जमा हो गई थी। यह पाश्चर के इन सावधानीपूर्वक नियंत्रित प्रयोगों (carefully controlled experiments) थे जिन्होंने अंततः सहज पीढ़ी पर बहस को समाप्त कर दिया।
पूर्व-निर्माण सिद्धांत यह प्रस्तावित करता है कि आनुवंशिकता (heredity) के लिए केवल नर (male) और मादा (female) जिम्मेदार हैं। नर युग्मक (male gamete) में मनुष्य के शरीर की एक लघु आकृति (miniature figure) होती है जिसे होम्युनकुलस (homunculus) कहा जाता है जो आनुवंशिकता के लिए जिम्मेदार है। एपिजेनेसिस (Epigenesis) (C.f.wolf (1733-1794) और K.E. Von Baer (1792-1876)) ने कहा कि वयस्क पौधे और जानवरों के विभिन्न अंग (organs) और ऊतक (tissues) एकसमान भ्रूणीय ऊतक (uniform embryonic tissue) से विकसित हुए हैं, न कि अंडे/शुक्राणु में मौजूद लघु होम्युनकुली (miniature homunculi) के मात्र विकास विस्तार से। वॉन बेयर ने प्रस्तावित किया कि वे भ्रूणीय ऊतक (embryonic tissue) के अनुक्रमिक संशोधन (sequential modification) के माध्यम से विकसित हुए हैं। इस अवधारणा (concept) को सार्वभौमिक रूप से (universally) स्वीकार किया जाता है।
उदाहरण के लिए, स्वामरडैम (Swammerdam) (1637-1680) ने सोचा कि मेंढक के अंडे के पशु गोलार्ध (animal hemisphere) में एक छोटा पूर्व-निर्मित मेंढक होता है और जो अंडे के वनस्पति गोलार्ध (vegetal hemisphere) में जमा भोजन को खिलाकर बस बड़ा हो जाता है। एक अन्य जीवविज्ञानी, हार्टसोकर (Hartsoeker) (1695) ने एक चित्र प्रकाशित किया जिसमें मानव शुक्राणुजा (human spermatazoa) के सिर में मैनकिन (mankin) या होम्युनकुलस के रूप में जाना जाने वाला एक लघु आदमी दिखाया गया है। इस तरह के पूर्व-निर्माण सिद्धांतों का समर्थन लीउवेनहोक (1632-1723), मालपिघी (Malpighi) (1673), रीमुमर (Reaumur), बोनट (1720-1793), स्पालनज़ानी (1729-1799) और 17वीं और 18वीं शताब्दी की शुरुआत के अन्य श्रमिकों ने किया था। 17वीं और 18वीं शताब्दी में बेहतर माइक्रोस्कोपी और अन्य साइटोलॉजिकल तकनीकों (cytological techniques) के विकास के साथ, जीवविज्ञानियों को यह स्पष्ट हो गया कि न तो अंडे (egg) और न ही शुक्राणु (sperm) में पहले से बना हुआ व्यक्ति (preformed individual) होता है, बल्कि यह कि प्रत्येक प्रोटोप्लाज्म (protoplasm) का अपेक्षाकृत एकसमान (uniform), सजातीय द्रव्यमान (homogeneous mass) था।
1698-1759 में एक फ्रांसीसी जीवविज्ञानी मौपर्टियस (Maupertius) ने पूर्व-निर्माण सिद्धांत को त्याग दिया और कई छोटे कणों (tiny particles) के माध्यम से द्वि-पैतृक (biparental) की अवधारणा को आगे बढ़ाया। उनके अनुसार दोनों माता-पिता वीर्य (semen) का उत्पादन करते हैं, जो कई छोटे कणों से बना होता है। दोनों माता-पिता का वीर्य एकजुट होता है और भ्रूण (embryo) बनाता है, भ्रूण के प्रत्येक अंग (organ) को दो कणों से बना माना जाता था। जिनमें से प्रत्येक प्रत्येक माता-पिता (parent) से आया था। वर्ष 1732-1806 में जे.सी. कोलरूटर (J.C. Koelreuter) तंबाकू की दो प्रजातियों को कृत्रिम रूप से (artificial crossing) संकरित करके उपजाऊ संकर (fertile hybrids) प्राप्त करने वाले पहले व्यक्ति थे और निष्कर्ष निकाला कि युग्मक (gametes) आनुवंशिकता का भौतिक आधार (physical basis of heredity) थे।
चार्ल्स डार्विन (Charles Darwin) ने इस सिद्धांत का प्रस्ताव दिया। पैनजेनेसिस के अनुसार किसी व्यक्ति का प्रत्येक अंग स्वयं की बहुत छोटी लगभग अदृश्य समान प्रतियां (identical copies) बनाता है जिन्हें जेम्यूल (gemmules) या पैनजीन (pangenes) कहा जाता है। विभिन्न भागों से ये जेम्यूल जानवरों के रक्त प्रवाह (blood stream) में एकत्रित होते हैं। रक्त जेम्यूल्स को प्रजनन अंग (reproductive organ) में ले जाता है, जो युग्मक उत्पन्न करते हैं। नर और मादा युग्मक मिलकर युग्मनज (zygotes) बनाते हैं। जब ये एक नए जीव को जन्म देते हैं, तो शरीर के विभिन्न भागों के जेम्यूल्स उसी प्रकार के अंगों, ऊतकों और कोशिकाओं को जन्म देते हैं, जिन्होंने उन्हें माता-पिता (parents) में उत्पन्न किया था।
एक फ्रांसीसी जीवविज्ञानी लैमार्क (Lamark) (1774-1829) ने अधिग्रहित वर्णों की वंशानुक्रम (inheritance of acquired characters) को विकासवादी परिवर्तनों (evolutionary changes) का सबसे महत्वपूर्ण, यदि एकमात्र नहीं, तंत्र माना। अंगों की तत्काल आवश्यकता (urgent need), उपयोग (use) और अनुपयोग (disuse) के अनुसार, इस प्रकार प्राप्त संशोधन उनकी संतानों (off spring) में प्रेषित (transmitted) हो जाएगा।
जर्मप्लाज्म सिद्धांत बताता है कि व्यक्ति का शरीर दो अलग-अलग प्रकार के ऊतकों से बना होता है, (1) सोमाटोप्लाज्म (somatoplasm) (2) जर्मप्लाज्म (germplasm)। सोमाटोप्लाज्म में शरीर के सभी ऊतक होते हैं, जो लैंगिक जनन में योगदान नहीं करते हैं। दूसरी ओर जर्मप्लाज्म युग्मक पैदा करता है जो आनुवंशिकता का आधार (basis of heredity) हैं। यह केवल उन जानवरों और पौधों पर लागू होता है जिनमें सोमा (soma) और जर्म (germ) के बीच अंतर किया जा सकता है। वीसमैन का चूहों की पूंछ को 22 पीढ़ियों तक काटने का प्रसिद्ध प्रयोग और यह देखना कि संतानों (progeny) की पूंछ अभी भी सामान्य लंबाई की है, यह साबित करता है कि सोमाटोप्लाज्म वर्णों (characters) के संचरण के लिए जिम्मेदार नहीं है।
श्लीडेन (Schleiden) और श्वान (Schwann) ने 1838 में कोशिका सिद्धांत का प्रस्ताव रखा। उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि सभी पौधे और जानवरों के ऊतक कोशिकाओं (cells) से बने थे। यह भी माना गया कि कोशिका जीवित जीव (living organism) की कार्यात्मक इकाई (functional unit) है। 1846 में नेगेली (Negeli) ने कहा कि सभी कोशिकाएं पहले से मौजूद कोशिकाओं (preexisting cells) से उत्पन्न हुई हैं। विरचो (Virchow) ने 1853 में इसे विस्तृत किया और इसे सेल लिंकेज सिद्धांत (cell linkage theory) के रूप में संदर्भित किया।
वंशानुक्रम के नियम (laws of inheritance) ग्रेगर मेंडल (Gregor Mendel) द्वारा प्राप्त किए गए थे, जो एक 19वीं सदी के भिक्षु (monk) थे, जिन्होंने उद्यान मटर (garden peas - Pisum sativum) में संकरण प्रयोग (hybridization experiments) किए। 1856 और 1863 के बीच, उन्होंने लगभग 29,000 मटर के पौधों की खेती की और उनका परीक्षण किया। इन प्रयोगों से उन्होंने दो सामान्यीकरण (generalizations) निकाले जिन्हें बाद में मेंडल के आनुवंशिकता के नियम (Mendel's Laws of Heredity) या मेंडेलियन इनहेरिटेंस (Mendelian inheritance) कहा जाने लगा। उन्होंने इन नियमों का वर्णन दो भागों वाले पेपर, "एक्सपेरिमेंट्स ऑन प्लांट हाइब्रिडाइजेशन" ("Experiments on Plant Hybridization") में किया जिसे उन्होंने 8 फरवरी और 8 मार्च, 1865 को ब्रूनो की नेचुरल हिस्ट्री सोसाइटी (Natural History Society of Bruno) में पढ़ा, और जो 1866 में प्रकाशित हुआ।
मेंडल के निष्कर्षों ने अन्य वैज्ञानिकों को गणितीय संभावनाओं (mathematical probabilities) के आधार पर लक्षणों की अभिव्यक्ति (expression of traits) की भविष्यवाणी करने की अनुमति दी। मेंडल की सफलता में एक बड़ा योगदान उनके केवल उन पौधों के साथ अपने क्रॉस (crosses) शुरू करने के निर्णय का पता लगाया जा सकता है जिन्हें उन्होंने सिद्ध किया था कि वे ट्रू-ब्रीडिंग (true-breeding) थे। उन्होंने मात्रात्मक विशेषताओं (quantitative characteristics) के बजाय संतानों के रंग (color), आकार (shape) और स्थिति (position) जैसी केवल निरपेक्ष (द्विआधारी) (absolute - binary) विशेषताओं को मापा। उन्होंने अपने परिणामों को संख्यात्मक (numerically) रूप से व्यक्त किया और उन्हें सांख्यिकीय विश्लेषण (statistical analysis) के अधीन किया। उनके डेटा विश्लेषण (data analysis) की विधि और उनके बड़े नमूना आकार (large sample size) ने उनके डेटा को विश्वसनीयता (credibility) दी। उनके पास अपने मटर के पौधों की कई क्रमिक पीढ़ियों (successive generations) (f2, f3) का पालन करने और उनकी विविधताओं (variations) को रिकॉर्ड करने की दूरदर्शिता (foresight) भी थी। अंत में, उन्होंने अप्रभावी वर्णों (recessive characters) की उपस्थिति और अनुपात (proportion) को प्रकट करने के लिए "टेस्ट क्रॉस" ("test crosses") (प्रारंभिक ट्रू-ब्रीडिंग लाइनों में प्रारंभिक संकरण के वंशजों का बैक-संकरण) किया। प्रक्रिया और विवरण पर उनके सावधानीपूर्वक ध्यान दिए बिना, मेंडल के काम का आनुवंशिकी (genetics) की दुनिया पर वह प्रभाव नहीं पड़ सकता था जो उसने डाला।
मेंडल ने पाया कि सफेद फूल (white flower) और बैंगनी फूल (purple flower) वाले पौधों को पार (crossing) करके, परिणाम संकर संतान (hybrid offspring) नहीं था। दोनों का मिश्रण होने के बजाय, संतान बैंगनी फूल वाली (purple flowered) थी। फिर उन्होंने आनुवंशिकता इकाइयों (heredity units) के विचार की कल्पना की, जिसे उन्होंने "कारक" ("factors") कहा, जिनमें से एक अप्रभावी विशेषता (recessive characteristic) है और दूसरी प्रमुख (dominant)। मेंडल ने कहा कि कारक, जिन्हें बाद में जीन (genes) कहा गया, सामान्य शरीर की कोशिकाओं में जोड़े (pairs) में होते हैं, फिर भी सेक्स कोशिकाओं (sex cells) के निर्माण के दौरान अलग (segregate) हो जाते हैं। जोड़ी का प्रत्येक सदस्य अलग सेक्स सेल का हिस्सा बन जाता है। प्रमुख जीन (dominant gene), जैसे मेंडल के पौधों में बैंगनी फूल, अप्रभावी जीन (recessive gene), सफेद फूल को छिपा देगा। मेंडल ने F1 पीढ़ी (F1 generation) को स्व-निषेचित (self-fertilized) करने और 3:1 अनुपात (ratio) प्राप्त करने के बाद, उन्होंने सही ढंग से सिद्धांत (theorized) दिया कि प्रत्येक लक्षण (trait) के लिए जीन को तीन अलग-अलग तरीकों से जोड़ा जा सकता है; AA, aa, और Aa। कैपिटल A प्रमुख कारक (dominant factor) का प्रतिनिधित्व करता है और छोटा a अप्रभावी (recessive) का प्रतिनिधित्व करता है।
मेंडल ने कहा कि प्रत्येक व्यक्ति में प्रत्येक लक्षण के लिए दो कारक (factors) होते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। दोनों कारकों में समान जानकारी (information) हो भी सकती है और नहीं भी। यदि दोनों कारक समान (identical) हैं, तो व्यक्ति को लक्षण के लिए समरूप (homozygous) कहा जाता है। यदि दोनों कारकों में अलग-अलग जानकारी है, तो व्यक्ति को विषमयुग्मजी (heterozygous) कहा जाता है। किसी कारक के वैकल्पिक रूपों (alternative forms) को एलील (alleles) कहा जाता है। किसी व्यक्ति का जीनोटाइप (genotype) कई एलील से बना होता है जो उसके पास होते हैं। किसी व्यक्ति की शारीरिक बनावट (physical appearance), या फेनोटाइप (phenotype), उसके एलील के साथ-साथ उसके पर्यावरण (environment) द्वारा निर्धारित किया जाता है। एक व्यक्ति के पास प्रत्येक लक्षण के लिए दो एलील होते हैं; एक एलील मादा माता-पिता (female parent) द्वारा और दूसरा नर माता-पिता (male parent) द्वारा दिया जाता है। जब एक व्यक्ति परिपक्व (matures) होता है और युग्मक: अंडा और शुक्राणु पैदा करता है, तो वे पारित (passed on) हो जाते हैं। जब युग्मक बनते हैं, तो युग्मित एलील (paired alleles) यादृच्छिक (randomly) रूप से अलग हो जाते हैं ताकि प्रत्येक युग्मक को दो एलीलों में से एक की प्रति (copy) प्राप्त हो। एक एलील की उपस्थिति यह वादा नहीं करती है कि वह लक्षण उस व्यक्ति में व्यक्त (expressed) किया जाएगा जो इसे रखता है। विषमयुग्मजी व्यक्तियों में केवल वही एलील व्यक्त होता है जो प्रमुख होता है। अप्रभावी एलील (recessive allele) मौजूद है लेकिन इसकी अभिव्यक्ति (expression) छिपी हुई है। मेंडल ने अपने निष्कर्षों को दो नियमों में संक्षेप में प्रस्तुत किया; अलगाव का नियम (Law of Segregation) और स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम (Law of Independent Assortment)।
अलगाव का नियम बताता है कि जब कोई व्यक्ति युग्मक पैदा करता है, तो जीन की प्रतियां अलग (separate) हो जाती हैं, ताकि प्रत्येक युग्मक को केवल एक प्रति प्राप्त हो। एक युग्मक को एक या दूसरा एलील प्राप्त होगा। इसका प्रत्यक्ष प्रमाण (direct proof) बाद में मिला जब अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) की प्रक्रिया ज्ञात हुई। अर्धसूत्रीविभाजन में पैतृक (paternal) और मातृ (maternal) गुणसूत्र (chromosomes) अलग हो जाते हैं और वर्णों वाले एलील दो अलग-अलग युग्मकों में अलग (segregated) हो जाते हैं।
स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम, जिसे "वंशानुक्रम कानून" ("Inheritance Law") के रूप में भी जाना जाता है, बताता है कि युग्मक निर्माण (gamete formation) के दौरान विभिन्न जीनों के एलील एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से जुड़ते (assort) हैं। जबकि एक विशेषता को मिलाने के साथ मेंडल के प्रयोगों के परिणामस्वरूप हमेशा प्रमुख और अप्रभावी फेनोटाइप (dominant and recessive phenotypes) के बीच 3:1 का अनुपात होता था, दो लक्षणों (dihybrid cross) को मिलाने के साथ उनके प्रयोगों ने 9:3:3:1 अनुपात दिखाया। लेकिन 9:3:3:1 तालिका (table) से पता चलता है कि दोनों में से प्रत्येक जीन स्वतंत्र रूप से 3:1 के अनुपात के साथ वंशानुक्रम में मिला है। मेंडल ने निष्कर्ष निकाला कि विभिन्न लक्षण एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से वंशानुक्रम (inherited) में मिलते हैं, इसलिए कि कोई संबंध नहीं है, उदाहरण के लिए, एक बिल्ली के रंग और पूंछ की लंबाई के बीच। यह वास्तव में केवल उन जीनों के लिए सही है जो एक दूसरे से जुड़े (linked) नहीं हैं।
स्वतंत्र वर्गीकरण (Independent assortment) यूकेरियोटिक जीवों (eukaryotic organisms) में अर्धसूत्रीविभाजन I (meiosis I) के दौरान होता है, विशेष रूप से अर्धसूत्रीविभाजन के मेटाफ़ेज़ I (metaphase I), जीव के मातृ और पैतृक गुणसूत्रों के मिश्रण (mixture) के साथ एक युग्मक (gamete) का उत्पादन करने के लिए। क्रोमोसोमल क्रॉसओवर (chromosomal crossover) के साथ, यह प्रक्रिया नवीन आनुवंशिक संयोजनों (novel genetic combinations) का उत्पादन करके आनुवंशिक विविधता (genetic diversity) बढ़ाने में सहायता करती है।
स्वतंत्र वर्गीकरण में नवगठित युग्मक (newly-formed gamete) में समाप्त होने वाले गुणसूत्रों को मातृ और पैतृक गुणसूत्रों के सभी संभावित संयोजनों (possible combinations) से बेतरतीब रूप से क्रमबद्ध (sorted) किया जाता है। क्योंकि युग्मक माता-पिता दोनों में से पूर्व-परिभाषित "सेट" ("set") के बजाय एक यादृच्छिक मिश्रण (random mix) के साथ समाप्त होते हैं, इसलिए युग्मकों को स्वतंत्र रूप से (independently) मिश्रित माना जाता है। इस प्रकार, युग्मक पैतृक या मातृ गुणसूत्रों के किसी भी संयोजन (combination) के साथ समाप्त हो सकता है। मातृ और पैतृक गुणसूत्रों से बनने वाले युग्मकों का कोई भी संभावित संयोजन समान आवृत्ति (equal frequency) के साथ होगा। मानव युग्मकों (human gametes) के लिए, 23 जोड़े गुणसूत्रों के साथ, संभावनाओं की संख्या 2^23 या 8,388,608 संभावित संयोजन (combinations) है। युग्मक आम तौर पर 23 गुणसूत्रों के साथ समाप्त होंगे, लेकिन किसी विशेष का मूल पैतृक या मातृ गुणसूत्रों से बेतरतीब ढंग से चुना जाएगा। यह संतानों की आनुवंशिक परिवर्तनशीलता (genetic variability) में योगदान देता है.
मेंडल के निष्कर्षों को काफी हद तक नजरअंदाज कर दिया गया था। यद्यपि वे उस समय के जीवविज्ञानियों (biologists) के लिए पूरी तरह से अज्ञात नहीं थे, लेकिन उन्हें आम तौर पर लागू होने के रूप में नहीं देखा गया था, यहां तक कि स्वयं मेंडल द्वारा भी, जिन्होंने सोचा था कि वे केवल प्रजातियों (species) या लक्षणों (traits) की कुछ श्रेणियों पर लागू होते हैं। उनके महत्व को समझने में एक बड़ी बाधा 19वीं सदी के जीवविज्ञानियों द्वारा संतानों के समग्र स्वरूप (overall appearance) में वंशानुक्रम में मिले लक्षणों (inherited traits) के स्पष्ट सम्मिश्रण (apparent blending) से जुड़ी हुई थी, जिसे अब मेंडल द्वारा अध्ययन किए गए अंग-विशिष्ट द्विआधारी वर्णों (organ-specific binary characters) के विपरीत मल्टीजीन इंटरैक्शन (multigene interactions) के कारण जाना जाता है। 1900 में, हालांकि, उनके काम को तीन यूरोपीय वैज्ञानिकों, ह्यूगो डी व्रीस (Hugo de Vries), कार्ल कोरेंस (Carl Correns) और एरिच वॉन त्शेरमक (Erich von Tschermak) द्वारा "फिर से खोजा" ("re-discovered") गया था। "पुनर्खोज" की सटीक प्रकृति (exact nature) पर कुछ हद तक बहस (debated) हुई है: डी व्रीस ने विषय पर सबसे पहले प्रकाशित किया, एक फुटनोट (footnote) में मेंडल का उल्लेख किया, जबकि कोरेंस ने डी व्रीस के पेपर को पढ़ने के बाद और यह महसूस करने के बाद कि उन्हें खुद प्राथमिकता (priority) नहीं थी, मेंडल की प्राथमिकता की ओर इशारा किया। डी व्रीस ने शायद इस बात को सच्चाई से स्वीकार नहीं किया होगा कि नियमों (laws) का उनका ज्ञान उनके अपने काम से कितना आया था, या मेंडल के पेपर को पढ़ने के बाद ही आया था। बाद के विद्वानों (scholars) ने वॉन त्शेरमक पर परिणामों को बिल्कुल भी सही ढंग से न समझने का आरोप लगाया है। बहरहाल, "पुनर्खोज" ने मेंडलवाद (Mendelism) को एक महत्वपूर्ण लेकिन विवादास्पद सिद्धांत (controversial theory) बना दिया। यूरोप में इसके सबसे जोरदार प्रमोटर (promoter) विलियम बेटसन (William Bateson) थे, जिन्होंने इसके कई सिद्धांतों का वर्णन करने के लिए "जेनेटिक्स" ("genetics"), "जीन" ("gene"), और "एलील" ("allele") शब्द गढ़े।
आनुवंशिकता के मॉडल (model of heredity) का अन्य जीवविज्ञानियों द्वारा अत्यधिक विरोध (contested) किया गया था क्योंकि इसका तात्पर्य था कि आनुवंशिकता असतत (discontinuous) थी, कई लक्षणों के लिए देखने योग्य स्पष्ट रूप से निरंतर भिन्नता (continuous variation) के विरोध में। कई जीवविज्ञानियों ने भी सिद्धांत को खारिज (dismissed) कर दिया क्योंकि वे निश्चित नहीं थे कि यह सभी प्रजातियों पर लागू होगा, और प्रकृति में बहुत कम सच्चे मेंडेलियन लक्षण (Mendelian characters) प्रतीत होते थे। हालांकि, बाद में जीवविज्ञानियों और सांख्यिकीविदों (statisticians) जैसे R.A. फिशर (R.A. Fisher) के काम से पता चला कि यदि व्यक्तिगत विशेषता (individual trait) की अभिव्यक्ति में कई मेंडेलियन कारक (Mendelian factors) शामिल थे, तो वे देखे गए विविध परिणाम (diverse results) उत्पन्न कर सकते थे। थॉमस हंट मॉर्गन (Thomas Hunt Morgan) और उनके सहायकों ने बाद में मेंडल के सैद्धांतिक मॉडल (theoretical model) को वंशानुक्रम के गुणसूत्र सिद्धांत (chromosome theory of inheritance) के साथ एकीकृत (integrated) किया, जिसमें माना जाता था कि कोशिकाओं के गुणसूत्रों में वास्तविक आनुवंशिक सामग्री (hereditary material) होती है, और यह बनाते हैं जिसे अब शास्त्रीय आनुवंशिकी (classical genetics) कहते हैं, जो बेहद सफल (extremely successful) रहा और इतिहास में मेंडल की जगह को मजबूत (cemented) किया।
मेंडल ने तीन नियमों (three laws) को प्रतिपादित किया, जिन्हें अब उनके नाम पर मेंडल के आनुवंशिकता के नियम (Mendel’s laws of heredity) कहा जाता है। य़े हैं:
परिभाषा (Definition): जब विषम वर्णों (contrasting characters) के एक या अधिक सेट वाले दो समरूप व्यक्तियों को क्रॉस (crossed) किया जाता है, तो F1 संकरों (F1 hybrids) में दिखाई देने वाले वर्ण प्रमुख वर्ण (dominant characters) होते हैं और जो F1 में दिखाई नहीं देते वे अप्रभावी वर्ण होते हैं।
प्रभुत्व का नियम - यदि एक ही विशेषता के लिए कोडिंग करने वाले दो एलील हैं और एक प्रमुख है तो यह जीव (organism) में दिखाई देगा जबकि दूसरा नहीं होगा।
व्याख्या (Explanation): जीनों के प्रभुत्व (dominance) और अप्रभावी को जीनों के एंजाइमी कार्यों (enzymatic functions) के आधार पर समझाया जा सकता है। प्रमुख जीन (dominant genes) - सक्रिय पॉलीपेप्टाइड्स (active polypeptides) या प्रोटीन (proteins) को संश्लेषित (synthesizing) करने में सक्षम होते हैं जो कार्यात्मक एंजाइम (functional enzymes) बनाते हैं, जबकि अप्रभावी जीन (recessive genes) (उत्परिवर्ती जीन - mutant genes) अधूरे (incomplete) या गैर-कार्यात्मक पॉलीपेप्टाइड्स (non-functional polypeptides) के लिए कोड (code) करते हैं। इसलिए, प्रमुख जीन एक विशिष्ट फेनोटाइप (specific phenotype) उत्पन्न करते हैं जबकि अप्रभावी जीन ऐसा करने में विफल रहते हैं। विषमयुग्मजी स्थिति में भी प्रमुख जीन खुद को व्यक्त (express) करने में सक्षम होता है, ताकि विषमयुग्मजी और समयुग्मजी व्यक्तियों में समान फेनोटाइप (similar phenotype) हो।
प्रभुत्व के नियम की महत्वपूर्ण प्रशंसा (Critical appreciation of Law of Dominance):
वैज्ञानिकों ने प्रभुत्व के नियम की प्रयोज्यता (applicability) का पता लगाने के लिए क्रॉस-ब्रीडिंग प्रयोग (cross-breeding experiments) किए। प्रयोग कोरेंस (Correns) द्वारा मटर (peas) और मक्का (maize) पर, त्शेरमक (Tschermak) द्वारा मटर पर, डी व्रीस (De Vries) द्वारा मक्का आदि पर, बेटसन (Bateson) और उनके सहयोगियों द्वारा विभिन्न जीवों पर, डेवनपोर्ट (Davenport) द्वारा मुर्गी (poultry) पर, फर्स्ट (Furst) द्वारा खरगोशों (rabbits) पर, टोयामा (Toyama) द्वारा रेशम कीट (silk moth) पर और कई अन्य लोगों द्वारा आयोजित किए गए थे। इन वैज्ञानिकों ने देखा कि विभिन्न जीवों में बड़ी संख्या में वर्ण प्रमुख और अप्रभावी के रूप में संबंधित हैं।
प्रभुत्व के नियम का महत्व (Importance of law of dominance):
प्रभुत्व की घटना व्यावहारिक महत्व (practical importance) की है क्योंकि हानिकारक अप्रभावी वर्ण (harmful recessive characters) संकरों (hybrids) में सामान्य प्रमुख वर्णों (normal dominant characters) द्वारा छिप (masked) जाते हैं। इंसानों (Human beings) में एक प्रकार की मूर्खता (idiocy), मधुमेह (diabetes), हीमोफिलिया (haemophilia) आदि अप्रभावी वर्ण हैं। इन सभी विशेषताओं के लिए एक व्यक्ति संकर (hybrid) पूरी तरह से सामान्य (normal) दिखाई देता है। इस प्रकार हानिकारक अप्रभावी जीन (harmful recessive genes) बिना खुद को व्यक्त (expressing) किए कई पीढ़ियों तक मौजूद रह सकते हैं।
प्रभुत्व के नियम का अपवाद (Exceptions to Law of Dominance) अपूर्ण प्रभुत्व (Incomplete Dominance) है। मेंडल के बाद वैज्ञानिकों द्वारा कई मामले दर्ज किए गए, जहां F1 संकरों ने दो माता-पिता के लक्षणों का सम्मिश्रण (blending) प्रदर्शित किया। ये संकर दोनों माता-पिता के बीच में पाए गए थे। इसे अपूर्ण प्रभुत्व या सम्मिश्रण वंशानुक्रम (blending inheritance) कहते हैं। इसका अर्थ है कि एलीलोमोर्फिक जोड़ी (allelomorphic pair) के दो जीन प्रमुख और अप्रभावी के रूप में संबंधित नहीं हैं, बल्कि उनमें से प्रत्येक खुद को आंशिक (partially) रूप से व्यक्त (expresses) करता है। उदाहरण के लिए, फोर-ओ-क्लॉक प्लांट (four-o'clock plant), मिराबिलिस जलापा (Mirabilis jalapa) में, जब लाल फूलों (red flowers) (RR) वाले पौधों को सफेद फूलों (white flowers) (rr) वाले पौधों के साथ पार किया जाता है, तो संकर F1 पौधे (Rr) गुलाबी फूल (pink flowers) भालू करते हैं। जब गुलाबी फूलों वाले इन F1 पौधों को स्व-परागण (self-pollinated) किया जाता है तो वे 1 : 2 : 1 (F2 पीढ़ी) के अनुपात में लाल (RR), गुलाबी (Rr) और सफेद (rr) फूल वाले पौधे विकसित करते हैं।
व्याख्या - अलगाव का नियम बताता है कि जब विषम कारकों (contrasting factors) या जीनों या एलीलोमोर्फ (allelomorphs) की एक जोड़ी को हेटेरोज़ायगोट (heterozygote - हाइब्रिड) में एक साथ लाया जाता है, तो एलील जोड़ी (allelic pair) के दोनों सदस्य दूषित (contaminated) हुए बिना एक साथ रहते हैं और जब संकर से युग्मक बनते हैं, तो दोनों एक दूसरे से अलग हो जाते हैं और प्रत्येक युग्मक में केवल एक ही प्रवेश करता है।
उदाहरण (Example) - शुद्ध लंबे पौधे (Pure tall plants) समरूप होते हैं और इसलिए उनके पास जीन (कारक) TT होते हैं; इसी तरह बौने (dwarf) के पास जीन tt होते हैं। लंबापन (tallness) और वामनपन (dwarfness) दो स्वतंत्र लेकिन विपरीत कारक या निर्धारक (determiners) हैं। शुद्ध लंबे पौधे ऐसे युग्मक पैदा करते हैं जिनमें से सभी में जीन T होता है और वामन पौधे t प्रकार के युग्मक पैदा करते हैं।
क्रॉस निषेचन (cross fertilization) के दौरान T और t वाले युग्मक एकजुट होकर F1 पीढ़ी के संकर पैदा करते हैं। इन संकरों का जीनोटाइप Tt होता है। इसका मतलब है कि F1 पौधे, हालांकि फेनोटाइप (phenotypically) रूप से लंबे हैं, लंबेपन के लिए एक जीन और वामनपन के लिए एक जीन रखते हैं। जाहिरा तौर पर, लंबे और बौने वर्ण केवल लंबे वर्ण (tall character) को विकसित करते हुए दूषित हो गए हैं। लेकिन युग्मक निर्माण के समय, जीन T (लंबेपन के लिए) और t (वामनपन के लिए) अलग हो जाते हैं और अलग-अलग युग्मकों में चले जाते हैं। नतीजतन, हेटेरोज़ायगोट (heterozygote) से समान संख्या (equal numerosity) में दो प्रकार के युग्मक उत्पन्न होते हैं। 50% युग्मकों में जीन T होता है और अन्य 50% में जीन t होता है। इसलिए, ये युग्मक या तो लंबेपन के लिए या वामनपन के लिए शुद्ध (pure) होते हैं। (यही कारण है कि अलगाव के नियम को युग्मकों की शुद्धता का नियम (Law of purity of gametes) भी कहा जाता है)।
| F1 Plants | Tt | X | Tt |
| T | T | ||
| t | t |
युग्मक यादृच्छिक (random) रूप से एकजुट होते हैं और जब युग्मक कई होते हैं तो सभी संभावित संयोजन हो सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप 3:1 के अनुपात में लंबे (tall) और बौने दिखाई देते हैं। परिणामों को अक्सर पनेट वर्ग (Punnett square) द्वारा निम्नानुसार दर्शाया जाता है:
अलगाव के नियम की महत्वपूर्ण प्रशंसा (Critical appreciation of law of segregation) -
यह साइटोलॉजिकल अध्ययनों (cytological studies) द्वारा पुष्टि (confirmed) की गई है कि प्रभुत्व हो या कोई प्रभुत्व न हो, अलगाव का नियम सभी मामलों में अच्छा है। इसकी दूरगामी प्रयोज्यता (far reaching applicability) ने इसे दुर्लभ जैविक सामान्यीकरण (rare biological generalization) बना दिया है।
RR - के पास केवल गोल के लिए जीन है (have only gene for round)
Rr, rR - के पास गोल और झुर्रीदार के लिए जीन है (have gene for round and wrinkle)
rr - के पास केवल झुर्रीदार जीन है (have only wrinkeld gene)
| R | r | |
| R | RR | Rr |
| r | Rr | rr |
गोल (Round), झुर्रीदार (Wrinkled) - 3:1 अनुपात
परिभाषा: एक से अधिक वर्णों के जोड़े (दो जोड़े या अधिक) की वंशानुक्रम (inheritance) का एक साथ अध्ययन किया जाता है, प्रत्येक जोड़ी वर्णों के लिए कारक या जीन अन्य जोड़े से स्वतंत्र रूप से बाहर निकलते हैं। मेंडल ने इस नियम को डायहाइब्रिड क्रॉस के परिणामों से तैयार किया।
व्याख्या: क्रॉस (cross) उन पौधों के बीच किया गया था जिनमें पीले और गोल (yellow and round) कोटिलेडोन (cotyledons) थे और जिन पौधों में हरे और झुर्रीदार (green and wrinkled) कोटिलेडोन थे।
F1 संकरों में सभी पीले और गोल बीज (yellow and round seeds) थे। जब इन F1 पौधों को स्व-निषेचित (self fertilized) किया गया तो उन्होंने निम्नलिखित अनुपात में चार प्रकार के पौधे उत्पन्न किए:
(i) पीला और गोल: 9
(ii) पीला और झुर्रीदार (Yellow and wrinkled): 3
(iii) हरा और गोल (Green and round): 3
(iv) हरा और झुर्रीदार: 1
उपरोक्त परिणाम (results) बताते हैं कि पीले और हरे बीज 9 + 3 : 3 + 1 = 3: 1 के अनुपात में दिखाई देते हैं। इसी तरह, गोल और झुर्रीदार बीज 9 + 3 : 3 +1 = 12:4 या 3: 1 के अनुपात में दिखाई देते हैं। यह इंगित करता है कि वैकल्पिक वर्णों (alternative characters) के दो जोड़ों में से प्रत्येक, अर्थात् पीला-हरा कोटिलेडोन रंग (yellow-green cotyledon colour), कोटिलेडोन के गोल-झुर्रीदार वर्ण (round-wrinkled character) से स्वतंत्र रूप से वंशानुक्रम (inherited independent) में मिला है। इसका मतलब है कि युग्मक निर्माण के समय पीले रंग का कारक (factor for yellow colour) R या r से स्वतंत्र होकर युग्मकों में प्रवेश करता है, अर्थात जीन Y को जीन R या r के साथ युग्मकों में पारित किया जा सकता है।
परिणामों की साइटोलॉजिकल व्याख्या (Cytological explanation of the results): उपरोक्त प्रयोग में पीले और गोल वर्ण हरे और झुर्रीदार वर्णों पर हावी होते हैं जिन्हें निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है:
(i) कोटिलेडोन के पीले रंग के लिए जीन (gene for yellow colour of cotyledons) - Y
(ii) कोटिलेडोन के हरे रंग के लिए जीन (gene for green colour of cotyledons) - y
कोटिलेडोन के गोल लक्षण के लिए जीन (gene for round character of cotyledons) - R
(iv) कोलिलेडोन के झुर्रीदार लक्षण के लिए जीन (gene for wrinkled character of colyledons) - r
इसलिए, पीले और गोल कोटिलेडोन वाले पौधों का जीनोटाइप YYRR होगा और हरे और झुर्रीदार कोटिलेडोन वाले पौधों का जीनोटाइप yyrr होगा। ये पौधे क्रमशः YR और yr जीन (gene) वाले युग्मक उत्पन्न करेंगे। जब इन पौधों को क्रॉस परागित (cross pollinated) किया जाता है, तो इन युग्मकों के मिलन से YyRr जीन के साथ F1 संकर उत्पन्न होंगे। जब ये युग्मक उत्पन्न करते हैं तो सभी चार जीनों को स्वतंत्र रूप से वर्गीकृत करने की पूर्ण स्वतंत्रता होती है और इसलिए, नर और मादा (male and female) दोनों युग्मकों में चार संयोजनों (four combinations) की संभावनाएं होती हैं।
(i) RY
(ii) Ry
rY
(iv) ry
यह स्वतंत्र वर्गीकरण का एक उत्कृष्ट उदाहरण (excellent example) दिखाता है। ये युग्मक बेतरतीब रूप से एकजुट हो सकते हैं और सभी 16 विभिन्न जीन संयोजनों का निर्माण कर सकते हैं, लेकिन 9: 3: 3: 1 के अनुपात में चार फेनोटाइप (phenotypes) प्रस्तुत करते हैं।
डायहाइब्रिड अनुपात (Dihybrid ratio): RR yy - गोल, पीले बीज वाले (Round, yellow seeded) ; Rr yy - झुर्रीदार और हरे बीज वाले (Wrinkled and greed seeded)
टेस्ट क्रॉस (Test cross):
F1 Rr Yy x rr yy
1:1:1:1
स्वतंत्र वर्गीकरण के नियम की महत्वपूर्ण प्रशंसा (Critical appreciation of law of Independent Assortment) -
स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम सार्वभौमिक प्रयोज्यता (universal applicability) रखने में विफल रहता है। साइटोलॉजिकल अध्ययनों से पता चला है कि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान केवल वे एलीलोमोर्फ स्वतंत्र रूप से जुड़ते हैं, जो गुणसूत्रों के विभिन्न समजात (homologous) जोड़े में स्थित होते हैं। लेकिन, यदि विभिन्न वर्णों के लिए एलीलोमोर्फ गुणसूत्रों के एक ही समजात जोड़े (same homologous pair) में मौजूद हैं, तो वे एक ही युग्मक में पारित हो जाते हैं। स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम ऐसे मामलों पर लागू नहीं होता है।
मेंडल का काम (Mendel's work) लगभग तीन दशकों तक दबा रहा, लेकिन इसकी पुनर्खोज (rediscovery) के बाद, नियमों का उपयोग प्रजनन (breeding) की विभिन्न शाखाओं के लिए किया जा रहा है। इनका उपयोग मुर्गियों (fowls) और उनके अंडों की किस्मों में सुधार के लिए किया जाता है; अनाज (grains) की जंग-प्रतिरोधी (rust-resistant) और रोग-प्रतिरोधी (disease-resistant) किस्में प्राप्त करने में। क्रॉस ब्रीडिंग (cross breeding) प्रयोगों द्वारा घोड़ों (horses) और कुत्तों (dogs) की विभिन्न नई नस्लें (breeds) प्राप्त की जाती हैं। यूजीनिक्स (Eugenics) का विज्ञान मेंडलवाद का परिणाम है, जो मानव जाति (human race) की बेहतरी (betterment) से संबंधित है।
मेंडेलियन विचलन (Mendelian deviations) या अपवाद (exceptions) या विसंगतियों (anomalies) में शामिल हैं:
मेंडल ने हमेशा उद्यान मटर (garden pea) में अध्ययन किए गए सभी सात वर्णों के लिए एक एलील (allele) का दूसरे पर पूर्ण प्रभुत्व (complete dominance) देखा। बाद में अपूर्ण प्रभुत्व के मामले सामने आए। उदाहरण के लिए, फोर-ओ-क्लॉक प्लांट (four o' clock plant - Mirabilis jalapa) में दो प्रकार के फूल होते हैं, अर्थात लाल (red) और सफेद (white)। लाल और सफेद फूल वाले पौधों के बीच एक क्रॉस ने F1 में मध्यवर्ती (intermediate) फूल के रंग यानी गुलाबी रंग (pink colour) वाले पौधों का उत्पादन किया और F2 में 1 लाल : 2 गुलाबी (pink) : 1 सफेद का संशोधित अनुपात (modified ratio) दिया।
| माता-पिता | लाल फूल (Red flower) | x | सफेद फूल |
| RR | x | rr | |
| F1 | Rr (गुलाबी फूल - pink flower) | ||
| F2 | 1 लाल (Red - Rr) : 2 गुलाबी (Pink - RR) : 1 सफेद (White - rr) | ||
मिराबिलिस जलापा के फूलों में अपूर्ण प्रभुत्व (Incomplete dominance in flowers of Mirabilis jalapa)
सहप्रभाविता के मामले में दोनों एलील मध्यवर्ती से अधिक हेटेरोज़ायगोट में अपने फेनोटाइप व्यक्त करते हैं। इसका उदाहरण मनुष्य में AB रक्त समूह (AB blood group) है। जिन लोगों का रक्त प्रकार (blood type) AB होता है, वे IA और IB दोनों एलीलों के लिए फेनोटाइप प्रदर्शित करने वाले विषमयुग्मजी होते हैं। दूसरे शब्दों में, सहप्रभावी एलील (codominant alleles) के लिए हेटेरोज़ायगोट फेनोटाइप रूप से दोनों पैतृक प्रकारों (parental types) के समान हैं। सहप्रभाविता और अपूर्ण प्रभुत्व के बीच मुख्य अंतर (main difference) उस तरीके में है जिसमें जीन कार्य करते हैं। सहप्रभाविता के मामले में दोनों एलील सक्रिय (active) होते हैं जबकि अपूर्ण प्रभुत्व के मामले में दोनों एलील एक मध्यवर्ती बनाने के लिए मिश्रित (blend) होते हैं।
सहप्रभाविता - दोनों जीन पूरी तरह से व्यक्त (both genes fully expressed)
जीन, जो समयुग्मजी स्थिति (homozygous condition) में होने पर अपने वाहक (carrier) की मृत्यु (death) का कारण बनता है, घातक जीन (lethal gene) कहलाता है। मेंडल के निष्कर्ष सभी जीनोटाइप (genotypes) के समान अस्तित्व (equal survival) पर आधारित थे। सामान्य अलगाव में 3:1 का अनुपात 2:1 के अनुपात में संशोधित (modified) हो जाता है। जानवरों (animals) के साथ-साथ पौधों (plants) दोनों में घातक जीन की सूचना दी गई है। चूहों (mice) में पीले कोट रंग (yellow coat colour) का एलील भूरे (grey) रंग पर हावी होता है। जब पीले और भूरे रंग के बीच क्रॉस किया जाता है, तो पीले और भूरे चूहों के लिए 1:1 का अनुपात देखा गया। इसने संकेत दिया कि पीले चूहे हमेशा विषमयुग्मजी होते हैं। क्योंकि समयुग्मजी घातकता (homozygous lethality) के कारण पीला समयुग्मजी (yellow homozygotes) कभी पैदा नहीं होता है। ऐसे जीन मेंडल द्वारा नहीं देखे गए थे। उन्हें हमेशा सिंगल जीन कैरेक्टर (single gene characters) के लिए F2 में 3:1 का अनुपात मिला।
घातक जीन अप्रभावी हो सकते हैं, जैसा कि उपर्युक्त माउस प्रयोगों (mouse experiments) में देखा गया है। शामिल जीन या जीनों के आधार पर घातक जीन प्रमुख, सशर्त (conditional), अर्धघातक (semilethal), या सिंथेटिक (synthetic) भी हो सकते हैं।
F1 पीढ़ी का उत्पादन करने के लिए एक एकल विशेषता (single trait) के लिए भिन्न दो ट्रू-ब्रीडिंग माता-पिता (true-breeding parents) के बीच एक क्रॉस किया जाता है। F2 पीढ़ी का उत्पादन करने के लिए इन पौधों को इंटरक्रॉस (intercrossed) किया जाता है।
मेंडल द्वारा मटर के लिए निम्नलिखित किंवदंतियों (legends) का वर्णन किया गया था:
T- लंबा
tt - बौना
G - हरा (green) (फली - pod)
gg - पीला (yellow)
एक डायहाइब्रिड (dihybrid) उत्पन्न करने के लिए शुद्ध प्रजनन करने वाले माता-पिता (Pure breeding parents) को क्रॉस किया जा सकता है जिसका अर्थ है कि विभिन्न लक्षणों को प्रभावित करने वाले 2 जीन सभी f1 संतानों में विषमयुग्मजी (heterozygous - segregating) होते हैं।
उदाहरण (Examples): TT, GG X tt, gg -> Tt, Gg
TT, gg X tt, GG -> Tt, Gg
जब F1 को स्व-निषेचित (self fertilized - पौधों में) या किसी अन्य Tt, Gg व्यक्ति के साथ पार किया जाता है, तो संतान प्रत्येक विशेषता के लिए अपेक्षित 3 प्रमुख : 1 अप्रभावी फेनोटाइपिक अनुपात (phenotypic ratio) दिखाएगी। यदि दोनों लक्षण स्वतंत्र (independent) हैं, तो दो 3: 1 अनुपात (ratios) 16वें (16ths) के आधार पर एक अनुपात देने के लिए अंतःक्रिया (interact) करेंगे।
| # | जीनोटाइप | फेनोटाइप |
|---|---|---|
| 9 | T_, G_ | लंबा, हरा (Tall, Green) |
| 3 | T_, gg | लंबा, पीला (Tall, yellow) |
| 3 | tt, G_ | बौना, हरा (Dwarf, Green) |
| 1 | tt, gg | बौना, पीला (Dwarf, Yellow) |
बैकक्रॉसिंग (Backcrossing) एक संकर का उसके माता-पिता में से किसी एक के साथ या माता-पिता के आनुवंशिक रूप से (genetically) समान व्यक्ति के साथ संकरण है, ताकि माता-पिता के करीब आनुवंशिक पहचान (genetic identity) वाली संतान (offspring) प्राप्त की जा सके।
क्योंकि कुछ एलील दूसरों पर हावी होते हैं, जीव का फेनोटाइप हमेशा इसके जीनोटाइप को प्रतिबिंबित (reflect) नहीं करता है। एक अप्रभावी फेनोटाइप (recessive phenotype) (पीला) केवल तब व्यक्त किया जाता है जब जीव समरूप अप्रभावी (homozygous recessive) (gg) होता है। हरी फली (green pods) वाले मटर के पौधे (pea plant) या तो समरूप प्रमुख (homozygous dominant) (GG) या विषमयुग्मजी (Gg) हो सकते हैं। यह निर्धारित (determine) करने के लिए कि क्या एक प्रमुख फेनोटाइप (dominant phenotype) (उदा. हरी फली का रंग) वाला जीव समरूप प्रमुख या विषमयुग्मजी है, आप एक टेस्टक्रॉस (testcross) का उपयोग करते हैं।
अज्ञात जीनोटाइप (unknown genotype) वाले जीव का समरूप अप्रभावी के साथ प्रजनन। यदि टेस्टक्रॉस की सभी संतानों में हरी फली है, तो हरी फली वाला माता-पिता (green pod parent) शायद समरूप प्रमुख था क्योंकि GG x gg क्रॉस Gg संतान पैदा करता है। यदि टेस्टक्रॉस की संतानों में हरे और पीले दोनों फेनोटाइप हैं, तो हरी फली वाला माता-पिता विषमयुग्मजी था क्योंकि Gg x gg क्रॉस 1:1 के अनुपात में Gg और gg संतान पैदा करता है। टेस्टक्रॉस मेंडल द्वारा तैयार किया गया था और अभी भी आनुवंशिक अध्ययनों (genetic studies) में एक महत्वपूर्ण उपकरण (important tool) है।
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