एकाधिक एलील (MULTIPLE ALLELES)

एलील (Allele) एलीलोमोर्फ (allelomorph - एक और रूप) की तुलना में एक छोटा शब्द है जो जीन का वैकल्पिक रूप (alternate form) है। कई जीनों के दो वैकल्पिक रूप होते हैं लेकिन कई अन्य के दो से अधिक वैकल्पिक रूप होते हैं। एक ही लोकस (locus) पर दो से अधिक एलील एक बहु-एलील श्रृंखला (multiple allelic series) को जन्म देते हैं। एकाधिक एलीलों को समजात गुणसूत्रों (homologous chromosomes) के एक ही लोकस पर स्थित जीन के रूपों की एक श्रृंखला के रूप में परिभाषित किया जा सकता है। मेंडल (Mendel) के अनुसार, प्रत्येक जीन के दो वैकल्पिक रूप होते थे या एलील मॉर्फ प्रमुख (dominant) होते थे और दूसरे अप्रभावी (recessive) होते थे। प्रमुख होने के नाते जंगली प्रकार (wild type) जिसमें से अप्रभावी उत्परिवर्ती (recessive mutant) उत्परिवर्तन (mutation) के माध्यम से विकसित हुआ था। इसी तरह, एक जंगली प्रकार कई तरीकों से उत्परिवर्तित (mutate) हो सकता है और कई उत्परिवर्ती रूप (mutant forms) पैदा कर सकता है और एक उत्परिवर्ती फिर से एक और उत्परिवर्तन से गुजर सकता है और एक नए उत्परिवर्ती (mutant) को जन्म दे सकता है। इसलिए, एक जीन दो से अधिक एलीलोमोर्फ (allelomorphs) में मौजूद हो सकता है। आमतौर पर जंगली प्रकार का एलील (wild type allele) अपने अप्रभावी एलील (recessive allele) पर हावी होता है। जंगली एलील (wild allele) को + के रूप में दर्शाया जाता है।

एकाधिक एलील को इस प्रकार परिभाषित किया जा सकता है

• एक जीन के रूपों की श्रृंखला (series of forms of a gene)
• समजात गुणसूत्रों के एक ही लोकस पर स्थित (situated at the same locus of homologous chromosomes)
• समान विशेषता को प्रभावित करना (affecting same character)।

एकाधिक एलील हैं

• एक ही जीन के विभिन्न रूप (different forms of the same gene)
• अर्थात गुणसूत्र (chromosome) के एक ही स्थान पर स्थित जीनों में बेसों का क्रम (sequence of the bases) थोड़ा अलग होता है।

एकाधिक एलील एक ही लोकस पर वैकल्पिक अवस्थाएं (alternative states) हैं। (याद रखें: प्रत्येक व्यक्ति के पास एक विशेषता (trait) के लिए केवल दो एलील होंगे लेकिन चुनने के लिए कई एलील हैं।) एकाधिक एलीलों के लिए शास्त्रीय उदाहरण (classical example) तंबाकू (tobacco) में मानव रक्त समूह (human blood group) आत्म असंगति (self incompatibility), खरगोश में कोट का रंग (coat colour in rabbit), ब्रासिका (brassica) में आत्म असंगति जीन (self incompatability genes) है।

एकाधिक एलीलों की एक श्रृंखला में संभावित जीनोटाइप (genotypes) की संख्या ½ n (n+1) है
n = एलील की संख्या (no of alleles)

• द्वि-एलीलिक जीन (Di-allelic genes) 3 जीनोटाइप उत्पन्न कर सकते हैं।
• 3 एलील वाले जीन 6 जीनोटाइप उत्पन्न कर सकते हैं।
• 4 एलील वाले जीन 10 जीनोटाइप उत्पन्न कर सकते हैं।
• 8 एलील वाले जीन 36 जीनोटाइप उत्पन्न कर सकते हैं।

एकाधिक एलीलों की महत्वपूर्ण विशेषताएं (Important features of multiple alleles)

1. एकाधिक एलील हमेशा एक ही लोकस से संबंधित होते हैं और एक गुणसूत्र में एक समय में एक एलील मौजूद होता है।
2. एकाधिक एलील हमेशा एक व्यक्ति के एक ही लक्षण (character) को नियंत्रित करते हैं।
3. जंगली प्रकार का एलील अन्य एलीलों पर हावी होता है।
4. एकाधिक एलीलों में कोई क्रॉसिंग ओवर (crossing over) नहीं है।
5. एकाधिक एलीलों की एक श्रृंखला में जंगली प्रकार हमेशा प्रमुख होता है।
6. जब दो उत्परिवर्ती प्रकारों (mutant types) को पार किया जाता है तो जंगली रूप (wild form) को पुनर्प्राप्त (recovered) नहीं किया जा सकता है।
7. दो उत्परिवर्ती एलीलों (mutant alleles) के बीच क्रॉस हमेशा उत्परिवर्ती फेनोटाइप (mutant phenotype) का उत्पादन करेगा। एकाधिक एलीलों के उदाहरण हैं 1) खरगोश में फर का रंग (fur colour), 2) मनुष्य में एबीओ रक्त समूह (ABO blood group) 3) ड्रोसोफिला (drosophila) में विंग प्रकार (Wing type) 4) ड्रोसोफिला आदि में आंखों का रंग (Eye colour)।

खरगोश में फर का रंग (Fur colour in Rabbit)

खरगोश में, जीन के तीन वैकल्पिक रूप, जो कोट के रंग (coat colour) को नियंत्रित करते हैं। C जंगली प्रकार और इसके एलीलों का कारण बनता है।

खरगोश में त्वचा का रंग (Skin colour in rabbit)

खरगोशों में त्वचा के चार प्रकार के रंग ज्ञात हैं।

• CC, Ccch, Cch, Cca - अगौटी (Agouti - wild type)
• cch, cch, cchch, cchc - चिनचिला (Chinchilla - salivary grey hair)
• ch ch, ch c - हिमालयन (Himalayan - white except black feet nose ear tail)
• cc - अल्बिनो (Albino - complete white)

अगौटी (Agouti): इसमें पूर्ण रंग होता है और इसे जंगली प्रकार के रूप में भी जाना जाता है। यह रंग शेष सभी रंगों पर हावी है और खरगोशों में अन्य तीन रंगों में से किसी के साथ पार (crossed) करने पर F1 में अगौटी रंग और F2 में 3:1 का अनुपात (ratio) पैदा करता है। C इस रंग का प्रतिनिधित्व करता है।

चिनचिला (Chinchilla): यह अगौटी की तुलना में हल्का (lighter) है। यह रंग हिमालयन और अल्बिनो पर हावी है और हिमालयन या अल्बिनो को पार करने पर F1 में चिनचिला और F2 में 3:1 का अनुपात पैदा करता है। इसे cch द्वारा दर्शाया जाता है।

हिमालयन (Himalayan): मुख्य शरीर सफेद होता है जबकि कान, पैर, पूंछ और थूथन (snout) के सिरे रंगीन होते हैं। यह रंग अल्बिनो पर हावी है और अल्बिनो के साथ पार करने पर F2 में 3:1 का अनुपात पैदा करता है। इसे ch द्वारा दर्शाया जाता है।

अल्बिनो (Albino): इसमें शुद्ध सफेद फर का रंग होता है और यह अन्य सभी प्रकारों के लिए अप्रभावी होता है। इसे c द्वारा दर्शाया जाता है। इस प्रकार खरगोशों में फर के रंग के लिए प्रभुत्व के क्रम (order of dominance) को निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है।

अगौटी (Agouti - C) > चिनचिला (Chinchilla - cch) > हिमालयन (Himalayan - ch) > अल्बिनो (Albino - c)

मनुष्य में ABO रक्त समूह (ABO Blood group in man)

एंटीबॉडी (Antibody): एंटीबॉडी एक प्रकार का प्रोटीन है, जिसे आमतौर पर इम्युनोग्लोबिन (immunoglobin) कहा जाता है। यह आमतौर पर सीरम (serum) या प्लाज्मा (plasma) में पाया जाता है। एंटीजन (antigen) के साथ इसकी विशिष्ट प्रतिक्रिया (specific reaction) द्वारा एंटीबॉडी की उपस्थिति को प्रदर्शित किया जा सकता है।

एंटीजन: एक एंटीजन एक पदार्थ या एजेंट (substance or agent) को संदर्भित करता है, जिसे गाय, बकरी, आदमी (man) आदि जैसे कशेरुकी जानवर (vertebrate animal) की प्रणाली (system) में पेश किए जाने पर विशिष्ट एंटीबॉडी (specific antibody) के उत्पादन को प्रेरित करता है, जो विशेष रूप से इस (एंटीजन) पदार्थ से जुड़ता है। एंटीजन लाल रक्त कणिकाओं (red blood corpuscles - RBC) में स्थित होते हैं। यदि किसी व्यक्ति के आरबीसी (RBCs) में कोई विशेष एंटीजन है, तो उसके सीरम में आमतौर पर अन्य एंटीजन के खिलाफ एंटीबॉडी (antibodies) होते हैं। मानव आरबीसी में दो प्रकार के एंटीजन अर्थात् A और B मौजूद होते हैं। एंटीजन A और B की उपस्थिति या अनुपस्थिति के आधार पर मनुष्य में रक्त समूह (blood group) चार प्रकार का होता है अर्थात् A, B, AB और O। रक्त समूह A वाले व्यक्ति के आरबीसी की सतह पर एंटीजन A होता है: रक्त समूह B वाले प्रोटीन में एंटीजन B होगा, रक्त समूह AB वाले लोगों में एंटीजन A और B होते हैं; और रक्त समूह O वाले लोगों के आरबीसी की सतह पर कोई एंटीजन नहीं होता है।

हाल के अध्ययनों (Recent studies) से पता चलता है कि एंटीजन गैलेक्टोसामाइन (galactosamine) है और B गैलेक्टोज (galactose) है। एंटीबॉडी A, B, AB और कोई नहीं क्रमशः A, B, AB, और O रक्त समूह वाले व्यक्तियों के सीरम में स्वाभाविक रूप से मौजूद होते हैं। एंटीजन एंटीबॉडी के बीच अंतःक्रिया (interaction) के कारण आरबीसी के एग्लूटिनेशन (agglutination) या जमावट (coagulation) से रक्त का थक्का (clotting of blood) बन जाता है। रक्त समूह B को रक्त समूह A वाले व्यक्ति में स्थानांतरित नहीं किया जा सकता है क्योंकि प्राप्तकर्ता (recipient) के पास एंटीजन B के खिलाफ एंटीबॉडी है जो रक्त समूह B के आरबीसी पर मौजूद है। इसी तरह रिवर्स ट्रांसफ्यूजन (reverse transfusion) संभव नहीं है। रक्त समूह AB में एंटीबॉडी A और B नहीं होते हैं। इसलिए AB रक्त समूह वाले व्यक्ति सभी प्रकार के रक्त, अर्थात् A, B, AB और O को स्वीकार कर सकते हैं। ऐसे व्यक्तियों को सार्वभौमिक स्वीकार्य (universal acceptors) या प्राप्तकर्ता (recipients) कहते हैं। O रक्त समूह में कोई एंटीजन नहीं होता है और इसमें एंटीजन A और B के खिलाफ एंटीबॉडी होती है, यह O के अलावा अन्य रक्त समूह को स्वीकार नहीं कर सकता है। रक्त समूह O वाले व्यक्तियों को सार्वभौमिक दाता (universal donors) कहते हैं, क्योंकि रक्त समूह O का आधान (transfusion) सभी चार रक्त प्रकारों के साथ संभव है। रक्त आधान (blood transfusion) में Rh (रीसस - rhesus) प्रकार का विचार महत्वपूर्ण है। प्रत्येक रक्त समूह में आमतौर पर दो प्रकार के Rh समूह होते हैं, अर्थात् सकारात्मक (positive) और नकारात्मक (negative)। रक्त आधान के लिए एक ही प्रकार का Rh संगत (compatible) है। विपरीत प्रकार की प्रतिक्रिया से प्राप्तकर्ता की मृत्यु (death) हो जाती है। ये एकाधिक एलीलों के कुछ उदाहरण हैं अब यह माना जाता है कि लगभग सभी जीनों (genes) के लिए एकाधिक एलील मौजूद हैं।

पौधों में एकाधिक एलील (Multiple alleles in plants)

पौधों में एकाधिक एलीलों का शास्त्रीय उदाहरण 'आत्म असंगति एलील' ('self incompatability alleles') है जो आत्म निषेचन (self fertilization) को रोकता है।

मक्का में एकाधिक एलील (Multiple alleles in Maize)

मक्का (Maize) में बीज के रंग (seed color) को प्रभावित करने वाली एकाधिक एलील श्रृंखला देखी जाती है।
A (बैंगनी - purple) --उत्परिवर्तन--> a (सफेद - white) --उत्परिवर्तन--> a’ (हल्का बैंगनी - light purple)

कपास में एकाधिक एलील (Multiple allele in cotton)

L --उत्परिवर्तन--> l --उत्परिवर्तन--> lB
ll उत्परिवर्ती
lI संकीर्ण पत्ती (narrow leaf), चौड़ी पत्ती (Broad leaf)
उत्परिवर्ती चौड़ा (mutant broad), लैसीनेटेड (lacinated)
उत्परिवर्ती मध्यवर्ती (mutant intemediat)

जानकारी के लिए (For information)

• मनुष्यों में लगभग 30% जीन द्वि-एलीलिक (di-allelic) हैं, अर्थात वे दो रूपों में मौजूद हैं।
• लगभग 70% मोनो-एलीलिक (mono-allelic) हैं, वे केवल एक ही रूप में मौजूद हैं और वे कोई भिन्नता (variation) नहीं दिखाते हैं।
• बहुत कम पॉली-एलीलिक (poly-allelic) हैं जिनके दो से अधिक रूप हैं।

प्लियोट्रोपिज्म (Pleiotropism)

सामान्य तौर पर एक जीन एक ही लक्षण (single character) को प्रभावित करता है। लेकिन कई जीनों को एक से अधिक लक्षणों को प्रभावित करने के लिए जाना जाता है, ऐसे जीनों को प्लियोट्रोपिक जीन (pleiotropic genes) कहते हैं और स्थिति को प्लियोट्रोफी (pleiotrophy) कहा जाता है। मनुष्यों (human beings) में एक प्लियोट्रोपिक जीन का एक उदाहरण अप्रभावी जीन (recessive gene) s है जो ss होमोजाइगोट्स (homozygotes) में सिकल सेल एनीमिया (sickle cell anemia) पैदा करता है। ये जीन वर्णों के दो या दो से अधिक भागों में परिवर्तन (changes) का कारण बनते हैं, जो संबंधित नहीं हैं, तो जीन को प्लियोट्रोपिक जीन कहा जाता है। उदाहरण के लिए कपास (cotton) में पंजाब बालों वाला लिंटलेस जीन (Punjab hairy lintless gene - lic) बिना लिंट (lint) के बीज पैदा करता है। यह जीन पत्ती के अधूरे लांसिनेशन (incomplete lancinations), बॉल के आकार (boll size) और उर्वरता (fertility) में कमी का कारण भी बनता है। एक पौधे में एक जीन कई अंगों (organs) जैसे कि फूल, तने, पत्तियों में लाल वर्णक (red pigment) पैदा कर सकता है, लेकिन फिर भी यह कहना सही नहीं है कि जीन प्लियोट्रोपिक (pleiotropic) है क्योंकि जीन का केवल एक सामान्य प्रभाव (general effect) है, वर्णक का उत्पादन। पंख (wing) के लिए एक जीन वेस्टिजियल जीन (vestigial gene) को ब्रिसल जीन (bristle gene) या फर्टिलिटी जीन (fecundity gene) कहा जा सकता है। कई अन्य अप्रभावी जीन (recessive genes) मनुष्यों में चिह्नित और अक्सर हानिकारक प्रभाव (detrimental effect) पैदा करते हैं। उन्हें सिंड्रोम (syndromes) कहा जाता है।

प्रवेश (Penetrance)

अधिकांश जीन उन सभी व्यक्तियों में समान फेनोटाइप (identical phenotypes) उत्पन्न करते हैं जिनमें वे उपयुक्त जीनोटाइप (appropriate genotype) में मौजूद होते हैं। उदाहरण के लिए, मटर (pea) में बीज के आकार (seed shape) को नियंत्रित करने वाले w जीन वाले सभी बीज, समरूप अवस्था (homozygous state - ww) में समान रूप से झुर्रीदार आकार (wrinkled shape) के होते हैं। इसी तरह, जिन बीजों में WW या Ww जीनोटाइप होता है, वे समान रूप से गोल (uniformly round) होते हैं। उपयुक्त जीनोटाइप में इसे ले जाने वाले सभी व्यक्तियों में समान फेनोटाइप उत्पन्न करने की एक जीन की क्षमता को पूर्ण अभिव्यक्ति (complete expressivity) कहते हैं। इसके विपरीत, कई जीनों में अपूर्ण अभिव्यक्ति (incomplete expressivity) होती है जिसमें वे उन व्यक्तियों में चर फेनोटाइप (variable phenotypes) उत्पन्न करते हैं जिनके पास उचित जीनोटाइप में यह जीन होता है।

अभिव्यक्ति (Expressivity)

सामान्य तौर पर, जीन खुद को उन सभी व्यक्तियों में व्यक्त (express) करते हैं जिनमें वे उपयुक्त जीनोटाइप में मौजूद होते हैं, इसे पूर्ण प्रवेश (complete penetrance) कहते हैं। लेकिन कई जीन उन सभी व्यक्तियों में संबंधित फेनोटाइप (concerned phenotype) उत्पन्न नहीं करते हैं जो उन्हें उपयुक्त जीनोटाइप में ले जाते हैं। ऐसी स्थिति को अपूर्ण प्रवेश (incomplete prenetrance) कहते हैं। जब कोई जीन उपयुक्त जीनोटाइप में मौजूद होता है, तो उन व्यक्तियों का प्रतिशत जिनमें वह खुद को व्यक्त करने में सक्षम होता है, उसके प्रवेश का एक उपाय (measure of its penetrance) है। इस प्रकार लीमा बीन्स (lima beans) में क्लोरोफिल (chlorophyll) की कमी वाले जीन का प्रवेश 10% है। लगभग सभी जीन जो अपूर्ण प्रवेश (incomplete penetrance) दिखाते हैं, अपूर्ण अभिव्यक्ति भी प्रदर्शित करते हैं। इस प्रकार अपूर्ण प्रवेश वास्तव में अपूर्ण अभिव्यक्ति की एक अभिव्यक्ति है कि कुछ व्यक्ति जीन की इतनी छोटी अभिव्यक्ति (expression) दिखाते हैं कि विशेषता का पता नहीं लगाया जा सकता है (not detectable)।

आइसोएलील (Isoalleles)

ये एलील (alleles), जो समान (similar) हैं लेकिन परीक्षण (testing) पर यह एक अलग साबित होता है। रक्त समूह ए (Blood group A) व्यक्ति में तीन थोड़े अलग प्रकार होते हैं जैसे IA1, IA2, IA3 जो समान होते हैं लेकिन परीक्षण के बाद अलग पाए जाते हैं।

स्यूडोएलील (Pseudoalleles)

जीन जो इतनी बारीकी से जुड़े (linked) होते हैं उन्हें केवल दुर्लभ क्रॉसिंग ओवर (rare crossing over) द्वारा अलग (separatable) किया जा सकता है। ऐसे जीनों को स्यूडोएलील कहा जाता है।