उत्परिवर्तन (MUTATIONS)

परिचय (Introduction)

प्रकृति (Nature) का इरादा (intention) यह है कि निषेचन (fertilization) के महत्वपूर्ण चरणों (critical stages) में दोनों माता-पिता (parents) से सटीक आनुवंशिक जानकारी (exact genetic information) संतानों (offspring) के DNA (DNA) में दिखाई देगी। हालांकि, इस आनुवंशिक जानकारी का उत्परिवर्तन (mutate) होना संभव है, जिसके ज्यादातर मामलों में नए जीव (new organism) के परिणाम में घातक (fatal) या नकारात्मक परिणाम (negative consequences) हो सकते हैं।

गैर-विघटन और डाउन सिंड्रोम (Non-Disjunction and Down's Syndrome)

उत्परिवर्तन (mutation) का एक प्रसिद्ध उदाहरण (well known example) गैर-विघटन (non-disjunction) है। गैर-विघटन तब होता है जब तर्कु तंतु (spindle fibres) अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) के दौरान अलग (separate) होने में विफल (fail) होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक अतिरिक्त गुणसूत्र (extra chromosome) वाले युग्मक (gametes) और गुणसूत्र की कमी वाले अन्य युग्मक होते हैं। यदि यह गैर-विघटन मानव अंडे की कोशिका (human egg cell) के गुणसूत्र 21 (chromosome 21) में होता है, तो डाउन सिंड्रोम (Down's syndrome) नामक स्थिति (condition) उत्पन्न होती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि उनकी कोशिकाओं में 46 के मनुष्यों में सामान्य गुणसूत्र पूरक (normal chromosome compliment) के विपरीत 47 गुणसूत्र (chromosomes) होते हैं।

गुणसूत्र (chromosome) की मूलभूत संरचना (fundamental structure) उत्परिवर्तन के अधीन (subject) है, जो अर्धसूत्रीविभाजन में क्रॉसिंग ओवर (crossing over) के दौरान सबसे अधिक होने की संभावना है। ऐसे कई तरीके हैं जिनसे गुणसूत्र संरचना (chromosome structure) बदल सकती है, जो जीव (organism) के जीनोटाइप (genotype) और फेनोटाइप (phenotype) को हानिकारक रूप से बदल देगा। हालांकि, यदि गुणसूत्र उत्परिवर्तन DNA के एक आवश्यक हिस्से (essential part) को प्रभावित करता है, तो यह संभव है कि उत्परिवर्तन संतानों को पैदा होने का मौका मिलने से पहले ही गर्भपात (abort) कर देगा।

उत्परिवर्तन

अधिकांश जीवों (organisms) में जीन (genes) DNA अणुओं (DNA molecules) के खंड (segments) होते हैं। व्यापक अर्थों (broad sense) में, 'उत्परिवर्तन' ('mutation') शब्द जीनोम (genome) में उन सभी वंशानुगत परिवर्तनों (heritable changes) को संदर्भित करता है, जिनमें अन्य जीवों से आनुवंशिक सामग्री (genetic material) को शामिल करने के परिणामस्वरूप होने वाले परिवर्तनों को छोड़कर। उत्परिवर्तन एक जीव की आनुवंशिक सामग्री में अचानक गुणात्मक (abrupt qualitative) या मात्रात्मक परिवर्तन (quantitative change) है। उत्परिवर्तन इंट्राजेनिक (intragenic) या इंटरजेनिक (intergenic) हो सकता है। इंट्राजेनिक उत्परिवर्तन (Intragenic mutations) या बिंदु उत्परिवर्तन (point mutations) में एक जीन (gene) के भीतर DNA अणु (DNA molecule) की संरचना में परिवर्तन शामिल हैं। बिंदु उत्परिवर्तन में DNA अणु के सामान्य आधार अनुक्रम (normal base sequence) में परिवर्तन होता है।

इस परिवर्तन के परिणामस्वरूप व्यक्ति की संरचनात्मक विशेषताओं (structural characteristics) या एंजाइमेटिक क्षमताओं (enzymatic capacities) में संशोधन (modification) होता है। जीन उत्परिवर्तन (gene mutation) की इकाई (unit) म्यूटोन (muton) है। इसमें एक या कई न्यूक्लियोटाइड जोड़े (nucleotide pairs) शामिल हो सकते हैं। इंटरजेनिक उत्परिवर्तन (Intergenic mutations), जिनमें से संरचना (structure) में गुणसूत्र परिवर्तन (chromosomal changes) उदाहरण हैं, में DNA के लंबे क्षेत्र शामिल हैं, यानी कई जीन। इनमें गुणसूत्रों के खंडों को हटाना (deletion) या जोड़ना (addition) शामिल है, जिसके परिणामस्वरूप क्रमशः कमी (deficiency) और दोहराव (duplication) होता है। बड़े विलोपन (large deletions) में एक संपूर्ण पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला (entire polypeptide chain) के अनुरूप एक आधार अनुक्रम (base sequence) कभी-कभी खो जाता है। ऐसे उत्परिवर्तन आनुवंशिक मानचित्रण (genetic mapping) में बहुत उपयोगी होते हैं।

जर्मिनल और सोमाटिक म्यूटेशन (Germinal and Somatic Mutations)

यूकेरियोटिक जीवों (Eukaryotic organisms) में दो प्राथमिक कोशिका प्रकार (primary cell types) होते हैं - रोगाणु (germ) और दैहिक (somatic)। किसी भी कोशिका प्रकार में उत्परिवर्तन हो सकता है। यदि रोगाणु कोशिका (germ cell) में जीन को बदल दिया जाता है, तो उत्परिवर्तन को जर्मिनल म्यूटेशन (germinal mutation) कहा जाता है। चूंकि रोगाणु कोशिकाएं (germ cells) युग्मकों को जन्म देती हैं, इसलिए कुछ युग्मक उत्परिवर्तन ले जाएंगे और यह अगली पीढ़ी (next generation) में पारित हो जाएगा जब व्यक्ति सफलतापूर्वक संभोग (mates) करेगा। आमतौर पर जर्मिनल म्यूटेशन (germinal mutations) उस व्यक्ति में व्यक्त (expressed) नहीं होते हैं जिसमें उत्परिवर्तन होता है।

दैहिक कोशिकाएं (Somatic cells) सभी गैर-जर्मलाइन ऊतकों (non-germline tissues) को जन्म देती हैं। दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन को दैहिक उत्परिवर्तन (somatic mutations) कहा जाता है। चूंकि वे उन कोशिकाओं में नहीं होते हैं जो युग्मकों को जन्म देते हैं, इसलिए उत्परिवर्तन यौन साधनों (sexual means) द्वारा अगली पीढ़ी में पारित नहीं होता है। इस उत्परिवर्तन को बनाए रखने के लिए, उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति को क्लोन (cloned) किया जाना चाहिए। दैहिक क्लोन (somatic clones) के दो उदाहरण नाभि संतरे (navel oranges) और लाल स्वादिष्ट सेब (red delicious apples) हैं।

सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन (Spontaneous and Induced Mutations)

सामान्य तौर पर, एक नए उत्परिवर्तन (new mutation) की उपस्थिति (appearance) एक दुर्लभ घटना (rare event) है। मूल रूप से अध्ययन किए गए अधिकांश उत्परिवर्तन अनायास (spontaneously) हुए। उत्परिवर्तन के इस वर्ग (class) को सहज उत्परिवर्तन (spontaneous mutations) कहा जाता है। लेकिन ये उत्परिवर्तन स्पष्ट रूप से सभी संभावित उत्परिवर्तन की एक छोटी संख्या का प्रतिनिधित्व (represent) करते हैं। एक जैविक प्रणाली (biological system) को आगे आनुवंशिक रूप से विच्छेदित (genetically dissect) करने के लिए, वैज्ञानिकों (scientists) द्वारा एक जीव को म्यूटाजेनाइजिंग एजेंट (mutagenizing agent) के साथ इलाज (treating) करके नए उत्परिवर्तन बनाए गए थे। इन उत्परिवर्तन को प्रेरित उत्परिवर्तन (induced mutations) कहा जाता है।

सहज उत्परिवर्तन दर (spontaneous mutation rate) भिन्न होती है। बड़े जीन एक बड़ा लक्ष्य (large target) प्रदान करते हैं और अधिक बार (more frequently) उत्परिवर्तित होते हैं। चूहों (mice) में पांच कोट रंग लोकी (coat color loci) के एक अध्ययन से पता चला है कि उत्परिवर्तन की दर 2 x 10-6 से 40 x 10-6 उत्परिवर्तन प्रति युग्मक (gamete) प्रति जीन तक है। यूकेरियोटिक जीवों पर कई अध्ययनों के आंकड़ों से पता चलता है कि सामान्य तौर पर सहज उत्परिवर्तन दर 2-12 x 10-6 उत्परिवर्तन प्रति युग्मक प्रति जीन है।

उत्परिवर्तन कई तरीकों से प्रेरित (induced) किया जा सकता है। उत्परिवर्तन उत्पन्न करने के लिए उपयोग किए जाने वाले तीन सामान्य दृष्टिकोण (general approaches) विकिरण (radiation), रासायनिक (chemical) और ट्रांसपोसोन सम्मिलन (transposon insertion) हैं। एक्स-रे (X-rays) के साथ ड्रोसोफिला (Drosophila) का इलाज करके पहले प्रेरित उत्परिवर्तन बनाए गए थे। एक्स-रे के अलावा, उपयोगी साबित होने वाले अन्य प्रकार के विकिरण उपचारों (radiation treatments) में गामा किरणें (gamma rays) और तेज न्यूट्रॉन बमबारी (fast neutron bombardment) शामिल हैं। ये उपचार (treatments) बिंदु उत्परिवर्तन (एकल न्यूक्लियोटाइड - single nucleotide में परिवर्तन) या विलोपन (deletions) (एक गुणसूत्र खंड का नुकसान - loss of a chromosomal segment) को प्रेरित कर सकते हैं।

उत्परिवर्तन के अन्य प्रकार (Other Types of mutations)

रूपात्मक म्यूटेंट (Morphological mutants) किसी व्यक्ति की बाहरी उपस्थिति (outward appearance) को प्रभावित करते हैं। पौधे की ऊंचाई के उत्परिवर्तन (Plant height mutations) एक लंबे पौधे को एक छोटे पौधे में बदल सकते हैं, या चिकने बीजों (smooth seeds) से गोल बीज (round seeds) में बदल सकते हैं। जैव रासायनिक म्यूटेंट (Biochemical mutations) में एक एंजाइमेटिक मार्ग (enzymatic pathway) के एक विशिष्ट चरण में एक घाव (lesion) होता है। बैक्टीरिया (bacteria) के लिए, जैव रासायनिक म्यूटेंट (biochemical mutants) को एक विशिष्ट पोषक तत्व (specific nutrient) के पूरक मीडिया (media) पर उगाने की आवश्यकता होती है। ऐसे म्यूटेंट को ऑक्जोट्रॉफ (auxotrophs) कहा जाता है। अक्सर हालांकि, रूपात्मक म्यूटेंट एक जैव रासायनिक मार्ग (biochemical pathway) में उत्परिवर्तन का सीधा परिणाम होते हैं। मनुष्यों में, ऐल्बिनिज़म (albinism) उस मार्ग में उत्परिवर्तन का परिणाम है जो अमीनो एसिड टाइरोसिन (amino acid tyrosine) को त्वचा वर्णक मेलेनिन (skin pigment melanin) में परिवर्तित करता है। इसी तरह, क्रेटिनिज़्म (cretinism) तब होता है जब टाइरोसिन से थायरोक्सिन (tyrosine to thyroxine) मार्ग उत्परिवर्तित होता है। कुछ उत्परिवर्तन व्यक्त होने के लिए, व्यक्ति को एक विशिष्ट वातावरण (specific environment) में रखा जाना चाहिए। इसे प्रतियुग्मितत्मक स्थिति (restrictive condition) कहा जाता है। लेकिन यदि व्यक्ति किसी अन्य वातावरण (अनुमेय स्थिति - permissive condition) में बढ़ता है, तो जंगली प्रकार (wild type) का फेनोटाइप व्यक्त होता है। इन्हें सशर्त उत्परिवर्तन (conditional mutations) कहा जाता है। उत्परिवर्तन जो केवल एक विशिष्ट तापमान (specific temperature) पर व्यक्त किए जाते हैं (तापमान संवेदनशील म्यूटेंट - temperature sensitive mutants), आमतौर पर ऊंचा, सशर्त उत्परिवर्तन माना जा सकता है। घातक उत्परिवर्तन (Lethal mutations) भी संभव हैं। जैसा कि शब्द से तात्पर्य है, उत्परिवर्तन से व्यक्ति की मृत्यु (death) हो जाती है। मृत्यु तुरंत होने की आवश्यकता नहीं है, इसमें कई महीने या साल भी लग सकते हैं। लेकिन अगर किसी व्यक्ति की अपेक्षित दीर्घायु (expected longevity) काफी कम हो जाती है, तो उत्परिवर्तन को घातक उत्परिवर्तन (lethal mutation) माना जाता है। यदि उस एलील (allele) में कोई उत्परिवर्तन होता है, तो वह कार्य जिसके लिए वह एन्कोड (encodes) करता है, वह भी खो जाता है। इन उत्परिवर्तन के लिए सामान्य शब्द हानि-कार्य उत्परिवर्तन (loss-of-function mutations) है। फ़ंक्शन (function) किस हद तक खो गया है, यह भिन्न हो सकता है। यदि फ़ंक्शन पूरी तरह से खो गया है, तो उत्परिवर्तन को अशक्त उत्परिवर्तन (null mutation) कहा जाता है। यह भी संभव है कि कुछ फ़ंक्शन बने रहें, लेकिन वाइल्ड टाइप एलील (wild type allele) के स्तर पर नहीं। इन्हें लीकी म्यूटेशन (leaky mutations) कहा जाता है।

उत्परिवर्तन के प्रकार (Types of Mutations)

I. क्रोमोसोम उत्परिवर्तन (Chromosome Mutations) - गुणसूत्रों में सकल परिवर्तन (gross changes in chromosomes)

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (Changes in the number of chromosomes)

1. यूप्लोइडी (Euploidy) - गुणसूत्रों के सेट (sets) की संख्या में भिन्नता।

  1. हाप्लोइडी (मोनोप्लोइडी) (Haploidy / Monoploidy) - गुणसूत्रों का एक सेट (one set of chromosomes - n) : ABC
  2. पॉलीप्लोइडी (Polyploidy) - गुणसूत्रों के तीन या अधिक सेट।
  3. ट्रिपलोइडी (Triploidy) - गुणसूत्रों के 3 सेट (3n) : ABC, ABC, ABC।
  4. टेट्राप्लोइडी (Tetraploidy) - गुणसूत्रों के 4 सेट (4n): ABC, ABC, ABC, ABC।
  5. पेंटाप्लोइडी (Pentaploidy) - गुणसूत्रों के 5 सेट (5n) : ABC, ABC, ABC, ABC, ABC।
  6. हेक्साप्लोइडी (Hexaploidy - 6n), सेप्टाप्लोइडी (Septaploidy - 7n), ऑक्टोप्लोइडी (Octoploidy - 8n), आदि।

2. एन्यूप्लोइडी (Aneuploidy) - एक सेट के गुणसूत्रों की संख्या में भिन्नता। (गुणसूत्रों की सामान्य संख्या में कमी - Reduction in the normal number of chromosomes)

  1. मोनोसोमिक्स (Monosomics) - एक गुणसूत्र (one chromosome) का नुकसान (2n-1) : ABC, AB।
  2. डबल मोनोसोमिक्स (Double monosomics) - 2 अलग-अलग गुणसूत्रों (different chromosomes) का नुकसान (2n-1-1): ABC, A।
  3. समरूप गुणसूत्रों (homologous chromosomes) की एक जोड़ी का नुकसान (loss of a pair) (2n-2) : AB, AB:

b. गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि (Increase in the number of chromosomes) (पॉलीसोमीज़ - polysomies)

B. गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन (Changes in the structure of chomosomes)

a. गुणसूत्रों के खंडों का नुकसान या जोड़ (Loss or addition)

b. गुणसूत्र में जीनों की सामान्य व्यवस्था (normal arrangement) में परिवर्तन।

C. जीन म्यूटेशन या बिंदु म्यूटेशन (Gene mutations or point mutations) – जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम (nucleotide sequence) में परिवर्तन।

  1. हटाना
  2. सम्मिलन (Insertion)
  3. प्रतिस्थापन (Substitution)
  4. उलटा

उत्परिवर्तन की दर (Rate of Mutation)

सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति (frequency) आमतौर पर कम होती है, जो प्रति जीव 10-7 से 10-12 तक होती है। औसत जीन (average gene) में पता लगाने योग्य उत्परिवर्तन (detectable mutations) की दर 10^6 में 1 है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि उत्परिवर्तन की दर का अनुमान (estimating) लगाने के अधिकांश तरीके कई कारणों (reasons) से उनकी आवृत्ति को कम आंकते (under estimate) हैं। सबसे पहले, घातक उत्परिवर्तन जो कोई संतान (progeny) नहीं छोड़ते हैं, वे छूट सकते हैं। दूसरा, उत्परिवर्तन जो फेनोटाइप में केवल थोड़ा सा बदलाव छोड़ते हैं, वे अनिर्धारित (undetected) रह सकते हैं। उत्परिवर्तन दूसरों की तुलना में जीन के कुछ क्षेत्रों में बहुत अधिक बार (frequently) होते हैं। पसंदीदा क्षेत्रों (favoured regions) को 'हॉट स्पॉट' ('hot spots') कहा जाता है। एकल न्यूक्लियोटाइड (single nucleotides) को शामिल करने वाले उत्परिवर्तन सामान्य जीन संरचना (normal gene structure) में वापस आ सकते हैं। अधिकांश एकल न्यूक्लियोटाइड उत्परिवर्तन (single nucleotide mutations) प्रतिवर्ती (reversible) हैं। कई मामलों में रिवर्स म्यूटेशन (reverse mutations) की दर (rate) फॉरवर्ड म्यूटेशन (forward mutations) की दर के समान (similar) होती है। दुर्लभ स्थानों (rare locations) में आगे के उत्परिवर्तन (forward mutation) की दर पिछड़े उत्परिवर्तन (backward mutation) की दर से बहुत अधिक होती है।

फेनोटाइप पर उत्परिवर्तन का प्रभाव (Effects of Mutations on the Phenotype)

फेनोटाइप पर उनके प्रभाव (effects) के अनुसार उत्परिवर्तन को घातक (lethals), उप प्राण (sub vitals) और सुपर प्राण (super vitals) के रूप में वर्गीकृत (classified) किया जा सकता है। घातक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उन कोशिकाओं (cells) या जीवों की मृत्यु हो जाती है जिनमें वे होते हैं। उप महत्वपूर्ण उत्परिवर्तन (Sub vital mutations) उस जीव के जीवित रहने की संभावना (chances of survival) को कम कर देते हैं जिसमें वे पाए जाते हैं। दूसरी ओर सुपर महत्वपूर्ण उत्परिवर्तन (Super vital mutations) के परिणामस्वरूप कुछ शर्तों के तहत जैविक फिटनेस (biological fitness) में सुधार (improvement) हो सकता है। ऐसे उत्परिवर्तन भी हो सकते हैं जो जीव के लिए न तो हानिकारक (harmful) हैं और न ही फायदेमंद (beneficial) हैं जिनमें वे होते हैं।

एक म्यूटेशन कैसे कार्य करता है? (How Does a Mutation Act?)

जैसा कि अन्य वर्गों में उल्लेख किया गया है, जीन विशिष्ट प्रोटीन (specific proteins) (एंजाइम - enzymes) के उत्पादन की दर (rate of production) को नियंत्रित करके कार्य करते हैं। अधिकांश जीवों में प्रोटीन संश्लेषण (protein synthesis) की योजना इस प्रकार है:

  1. DNA (DNA - जीन) एक पूरक mRNA स्ट्रैंड (complementary mRNA strand) का उत्पादन करता है जिसमें न्यूक्लियोटाइड ट्रिपलेट्स (nucleotide triplets) से मिलकर कोडन (codons) होते हैं।
  2. टीRNA अणु (tRNA molecules), प्रत्येक एक विशिष्ट अमीनो एसिड (specific amino acid) के साथ एक जटिल (complex) बनाते हैं, तीन मुक्त न्यूक्लियोटाइड (free nuc1eotides) होते हैं जो एंटीकोडन (anticodon) बनाते हैं।
  3. एमRNA (mRNA) पर टीRNA अणुओं का संरेखण (alignment) पूरक कोडन-एंटीकोडन जोड़ी (complementary codon-anticodon pairing) पर निर्भर करता है।
  4. इस प्रकार एक एंजाइम (enzyme) में अमीनो एसिड अणुओं (amino acid molecules) का अनुक्रम (sequence) (और इसलिए एंजाइम की संरचना - structure और कार्य - functions (mRNA के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम - nucleotide sequence पर निर्भर करता है। यह बदले में DNA में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम पर निर्भर करता है। यह देखा जाएगा कि DNA के न्यूक्लियोटाइड (nucleotides) के अनुक्रम में किसी भी बदलाव के परिणामस्वरूप एमRNA के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में एक समान परिवर्तन (corresponding change) होगा। इसके परिणामस्वरूप एमRNA पर विभिन्न टीRNA अणुओं (different tRNA molecules) का संरेखण हो सकता है। इस प्रकार अमीनो एसिड अनुक्रम (amino acid sequence) और इसलिए गठित एंजाइम की संरचना और गुण (properties), बदल दिए जाएंगे। यह एंजाइम द्वारा नियंत्रित लक्षणों (traits) को प्रभावित कर सकता है।

उत्परिवर्तन का आणविक आधार (Molecular Basis of Mutations)

आणविक स्तर (molecular level) पर जीन म्यूटेशन (Gene mutations) में दूसरे द्वारा एक आधार का संशोधन (modification of one base by another), या एक या अधिक आधारों को जोड़ना या हटाना शामिल है। उत्परिवर्तन सहज (spontaneous) या प्रेरित हो सकता है। सहज उत्परिवर्तन - प्राकृतिक परिस्थितियों (natural conditions) में होने वाले उत्परिवर्तन को सहज उत्परिवर्तन कहा जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पर्यावरण (environment) में मौजूद म्यूटाजेन (mutagens) की कार्रवाई से कुछ सहज उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं। इन म्यूटाजेन में ब्रह्मांडीय विकिरण (cosmic radiation), रेडियोधर्मी यौगिक (radioactive compounds), गर्मी, और कैफीन (caffeine) जैसे प्राकृतिक आधार एनालॉग (natural occurring base analogues) शामिल हैं। इन्हें 'प्रेरित उत्परिवर्तन' ('induced mutations') के तहत माना जाएगा क्योंकि वे उत्परिवर्तन लाने वाले बाहरी एजेंट (external agents) हैं। वास्तव में सहज उत्परिवर्तन जिनसे यहां निपटा जाएगा, वे टॉटोमेरिज़्म (tautomerism) से उत्पन्न होने वाले हैं।

टॉटोमेरिज़्म

किसी अणु (molecule) की एक से अधिक रासायनिक रूप (chemical form) में मौजूद रहने की क्षमता को टॉटोमेरिज़्म कहा जाता है। DNA के सभी चार सामान्य आधार (common bases) (एडेनिन - adenine, गुआनिन - guanine, साइटोसिन - cytosine और थाइमिन - thymine) में असामान्य टॉटोमेरिक रूप (unusual tautomeric forms) होते हैं, जो हालांकि दुर्लभ (rare) हैं। DNA के सामान्य आधार आमतौर पर कीटो रूप (keto form) में मौजूद होते हैं। टॉटोमेरिक पुनर्व्यवस्था (tautomeric rearrangement) के परिणामस्वरूप उन्हें क्षण भर में दुर्लभ एनोल रूप (rare enol form) में बदल दिया जा सकता है जिसमें इलेक्ट्रॉनों (electrons) का वितरण (distribution) थोड़ा अलग (slightly different) होता है। DNA में सामान्य बेस पेयरिंग (Normal base pairing) A-T और G-C है। हालांकि, टॉटोमेरिक रूप (tautomeric forms) T-G, G-T, C-A और A-C जैसी असामान्य ('निषिद्ध' - 'forbidden') बेस पेयरिंग में सक्षम हैं। इस असामान्य बेस पेयरिंग (unusual base pairing) के परिणामस्वरूप DNA स्ट्रैंड (DNA strand) की गलत प्रतिकृति (misreplication) होती है, जिससे कुछ संतानों में म्यूटेंट (mutants) पैदा होते हैं। इस प्रकार A*, एडेनिन (adenine - a) का एक दुर्लभ टॉटोमर (rare tautomer) साइटोसिन (cytosine) के साथ जोड़े (pairs) बनाता है। यह अगली पीढ़ी में G-C पेयरिंग (pairing) की ओर जाता है। सहज उत्परिवर्तन 'लड़खड़ाहट' ('wobble') के कारण प्रतिकृति (replication) के दौरान बेस पेयरिंग (base pairing) की अस्पष्टता (ambiguity) के परिणामस्वरूप भी उत्पन्न हो सकता है। प्रेरित उत्परिवर्तन विभिन्न प्रकार के एजेंट उत्परिवर्तन की आवृत्ति को बढ़ाते हैं। ऐसे एजेंटों को म्यूटाजेन कहा जाता है। इनमें रासायनिक म्यूटाजेन (chemical mutagens), और एक्स-रे, γ-किरणें (γ-rays) और यूवी-लाइट (UV-light) जैसे विकिरण (radiations) शामिल हैं।

रासायनिक म्यूटाजेन: खोजा गया पहला रासायनिक म्यूटाजेन मस्टर्ड 'गैस' (mustard 'gas') था। 1950 के दशक में कमोबेश विशिष्ट क्रिया (specific action) वाले रासायनिक म्यूटाजेन विकसित किए गए थे। रासायनिक म्यूटाजेन को उस तरीके (way) के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है जिसमें वे उत्परिवर्तन लाते हैं:

  1. बेस एनालॉग्स (Base analogues) जिन्हें सामान्य ठिकानों (normal bases) के बजाय DNA में शामिल किया जाता है।
  2. प्यूरीन (purines) और पाइरीडिन (pyridines) को संशोधित (modifying) करने वाले एजेंट और ठिकानों को लेबल (labilizing) करने वाले एजेंट, और
  3. DNA में विकृति (distortions) पैदा करने वाले एजेंट।

श्रेणियों (categories) (1) और (3) में एजेंटों को उनकी कार्रवाई (action) के लिए प्रतिकृति की आवश्यकता होती है, जबकि श्रेणी (2) में एजेंट गैर-प्रतिकृति DNA (non replicating DNA) को भी संशोधित (modify) कर सकते हैं।

रासायनिक म्यूटाजेन ज्यादातर बिंदु उत्परिवर्तन को प्रेरित (inducing) करके काम करते हैं। रासायनिक म्यूटाजेन के दो प्रमुख वर्गों (major classes) का नियमित रूप से उपयोग किया जाता है। ये अल्काइलेटिंग एजेंट (alkylating agents) और बेस एनालॉग (base analogs) हैं। प्रत्येक का DNA पर एक विशिष्ट प्रभाव (specific effect) होता है। अल्काइलेटिंग एजेंट [जैसे एथिल मीथेन सल्फोनेट - ethyl methane sulphonate (EMS), एथिल इथेन सल्फोनेट - ethyl ethane sulphonate (EES) और मस्टर्ड गैस - mustard gas] प्रतिकृति (replicating) और गैर-प्रतिकृति DNA (non-replicating DNA) दोनों को उत्परिवर्तित कर सकते हैं। इसके विपरीत, एक बेस एनालॉग (base analog) (5-ब्रोमोरासिल - 5-bromouracil और 2-अमीनोपुरिन - 2-aminopurine) केवल DNA को उत्परिवर्तित करता है जब एनालॉग (analog) को DNA की प्रतिकृति में शामिल किया जाता है। रासायनिक म्यूटाजेन (chemical mutagen) के प्रत्येक वर्ग के विशिष्ट प्रभाव (specific effects) होते हैं जो संक्रमण (transitions), अनुप्रस्थ (transversions) या विलोपन का कारण बन सकते हैं।

वैज्ञानिक अब नए उत्परिवर्तन (new mutations) बनाने के लिए ट्रांसपोज़ेबल तत्वों (transposable elements) की शक्ति का उपयोग कर रहे हैं। ट्रांसपोज़ेबल तत्व DNA के मोबाइल टुकड़े (mobile pieces) हैं जो एक जीनोम (geneome) में एक स्थान से दूसरे स्थान पर जा सकते हैं। अक्सर जब वे एक नए स्थान (new location) पर जाते हैं, तो परिणाम एक नया उत्परिवर्ती (new mutant) होता है। उत्परिवर्ती (mutant) इसलिए उत्पन्न होता है क्योंकि जंगली प्रकार के जीन (wild type gene) में DNA के एक टुकड़े (piece of DNA) की उपस्थिति (presence) उस जीन के सामान्य कार्य (normal function) को बाधित (disrupts) करती है। जैसे-जैसे जीन और जीनोम (genomes) के बारे में अधिक से अधिक सीखा जा रहा है, यह स्पष्ट होता जा रहा है कि ट्रांसपोज़ेबल तत्व इंसर्शनल म्यूटेंट (insertional mutants) बनाने के लिए एक शक्ति स्रोत (power source) हैं।

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अंतिम अद्यतन (Last Updated): 7 सितंबर 2026
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