संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन गुणसूत्र संरचना (chromosome structure) में संरचनात्मक असामान्यताएं (structural abnormalities) पैदा करते हैं। वे अनुक्रम (sequence) या गुणसूत्र में मौजूद जीन के प्रकार (kind of genes present in chromosome) को बदलते (alter) हैं। इन्हें आगे चार समूहों (four groups) में वर्गीकृत (classified) किया गया है, इस आधार पर कि क्या वे जीन अनुक्रम (gene sequences), संख्या (number) या स्थान (location) को बदलते हैं।
गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन (Changes in the structure of chomosomes)।
विलोपन (Deletion - कमी - deficiency) - गुणसूत्र के एक खंड का नुकसान (Loss of a segment of a chromosome)
दोहरीकरण (Duplication) - गुणसूत्र के एक खंड की पुनरावृत्ति (repetition of a segment of a chromosome)।
स्थानांतरण (Translocation) - दो गैर-समरूप गुणसूत्रों (two non-homologous chromosomes) के बीच खंडों का आदान-प्रदान (Exchange of segments), जिसके परिणामस्वरूप नए गुणसूत्र (new chromosomes) बनते हैं।
व्युत्क्रमण (Inversion) - 180 डिग्री के माध्यम से गुणसूत्र के एक खंड (section of a chromosome) के घूर्णन (rotation) द्वारा जीन के रैखिक क्रम (linear order of genes) में परिवर्तन (Change)।
जीन उत्परिवर्तन या बिंदु उत्परिवर्तन - जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम (nucleotide sequence of a gene) में परिवर्तन (changes)।
a. विलोपन (Deletion)
b. प्रविष्टि (Insertion)
c. प्रतिस्थापन (Substitution)
d. व्युत्क्रमण
जीन का विलोपन (Deletion of a Gene)
जैसा कि नाम से पता चलता है (As the name implies), एक गुणसूत्र के जीन (genes of a chromosome) स्थायी रूप से खो जाते (permanently lost) हैं क्योंकि वे सेंट्रोमियर (centromere) से अनासक्त (unattached) हो जाते हैं और हमेशा के लिए खो जाते (lost forever) हैं।
उत्परिवर्तन से पहले सामान्य गुणसूत्र (Normal chromosome before mutation)
- सेंट्रोमियर से नहीं जुड़े जीन (Genes not attached) ढीले (loose) हो जाते हैं और हमेशा के लिए खो जाते हैं
- नए गुणसूत्र (New chromosome) में कुछ जीनों की कमी (lacks certain genes) होती है जो इस बात पर निर्भर (depending) करता है कि ये जीन कितने महत्वपूर्ण (how important) हैं, घातक साबित (prove fatal) हो सकते हैं
जीन का दोहरीकरण (Duplication of Genes)
इस उत्परिवर्तन (mutation) में, इन जीनों के दोहरीकरण (duplication of these genes) के कारण एक ही गुणसूत्र (same chromosome) पर म्यूटेंट जीन (mutants genes) दो बार प्रदर्शित (displayed twice) होते हैं। यह एक लाभप्रद उत्परिवर्तन (advantageous mutation) साबित हो सकता है क्योंकि कोई आनुवंशिक जानकारी (no genetic information) खोती (lost) या बदलती नहीं (altered) है और नए जीन प्राप्त (new genes are gained) होते हैं।
उत्परिवर्तन से पहले सामान्य गुणसूत्र
- समरूप गुणसूत्र (homologous chromosome) से जीन को आनुवंशिक अनुक्रम (genetic sequence) में कॉपी (copied) और डाला (inserted) जाता है
- नए गुणसूत्र में इसके सभी प्रारंभिक जीन (initial genes) और एक डुप्लिकेट (duplicated one) होते हैं, जो आमतौर पर हानिरहित (harmless) होता है
अगला पृष्ठ (next page) इन गुणसूत्र उत्परिवर्तन (chromosome mutations) और जीन के भीतर होने वाले म्यूटेशन (mutations that happen within genes) को देखना जारी रखता है जो हाथ में जीव (organism at hand) के लिए अधिक हानिकारक (more harmful) साबित हो सकते हैं। निम्नलिखित पृष्ठ (following pages) प्रजातियों (species) में पॉलीप्लोइडी (polyploidy) की भी जांच (investigates) करते हैं।
जीन का व्युत्क्रमण (Inversion of Genes)
यह वह जगह (where) है जहां जीन के एक विशेष क्रम (particular order of genes) का क्रम नीचे देखे गए अनुसार (as seen below) उलट (reversed) दिया जाता है
- सामान्य गुणसूत्र अपरिवर्तित (Normal chromosome un-altered)
- जीन के बीच संबंध (connection between genes) टूट जाता है और इन जीनों का अनुक्रम (sequence of these genes) उलट जाता है
- नया अनुक्रम (new sequence) जीव का उत्पादन (produce an organism) करने के लिए जीवनक्षम नहीं (may not be viable) हो सकता है, जो इस बात पर निर्भर करता है कि कौन से जीन उलट (genes are reversed) गए हैं। इस उत्परिवर्तन (this mutation) से लाभप्रद विशेषताएं (Advantageous characteristics) भी संभव (possible) हैं
जीन का स्थानांतरण (Translocation of Genes)
यह वह जगह है जहां दो समरूप गुणसूत्रों (two homologous chromosomes) में से एक से जानकारी (information) टूट जाती (breaks) है और दूसरे से जुड़ जाती (binds) है। आमतौर पर (Usually) इस प्रकार का उत्परिवर्तन (sort of mutation) घातक (lethal) होता है
- समरूप गुणसूत्रों की एक अपरिवर्तित जोड़ी (An un-altered pair of homologous chromosomes)
- जीनों के स्थानांतरण के परिणामस्वरूप (resulted) एक गुणसूत्र (one of the chromosomes) से कुछ जीन (some genes) विरोधी गुणसूत्र (opposing chromosome) से जुड़ (attaching) गए हैं
DNA अनुक्रम का परिवर्तन (Alteration of a DNA Sequence)
उत्परिवर्तन के पिछले उदाहरणों (previous examples) ने गुणसूत्र स्तर (chromosome level) पर परिवर्तनों की जांच (investigated) की है। एक DNA अनुक्रम (DNA sequence) पर न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम (sequence of nucleotides) भी उत्परिवर्तन के लिए अतिसंवेदनशील (susceptible) है।
प्रतिस्थापन
एक प्रतिस्थापन एक उत्परिवर्तन है जो एक आधार (one base) को दूसरे (another) के लिए आदान-प्रदान (exchanges) करता है (यानी, एक "रासायनिक अक्षर" - chemical letter - में परिवर्तन जैसे A को G में बदलना)। इस तरह का प्रतिस्थापन (Such a substitution) कर सकता है:
1. एक कोडन (codon) को एक में बदलें जो एक अलग अमीनो एसिड (different amino acid) को एनकोड (encodes) करता है और उत्पादित प्रोटीन (protein produced) में एक छोटा सा परिवर्तन (small change) करता है। उदाहरण के लिए (For example), सिकल सेल एनीमिया (sickle cell anemia) बीटा-हीमोग्लोबिन जीन (beta-hemoglobin gene) में प्रतिस्थापन के कारण (caused) होता है, जो उत्पादित प्रोटीन में एक भी अमीनो एसिड (single amino acid) को बदल (alters) देता है।
2. एक कोडन को एक में बदलें जो समान अमीनो एसिड (same amino acid) को एनकोड करता है और उत्पादित प्रोटीन में कोई परिवर्तन नहीं (no change) करता है। इन्हें मौन उत्परिवर्तन (silent mutations) कहा जाता है।
एक अमीनो-एसिड-कोडिंग कोडन (amino-acid-coding codon) को एक "स्टॉप" कोडन ("stop" codon) में बदलें और एक अधूरा प्रोटीन (incomplete protein) का कारण (cause) बनें। इसके गंभीर प्रभाव (serious effects) हो सकते हैं क्योंकि अपूर्ण प्रोटीन शायद काम नहीं (won't function) करेगा।
प्रविष्टि
प्रविष्टियां (Insertions) उत्परिवर्तन (mutations) हैं जिनमें DNA में एक नई जगह (new place) पर अतिरिक्त आधार जोड़े (extra base pairs) डाले जाते हैं।
विलोपन
हटाना (Deletions) उत्परिवर्तन है जिसमें DNA का एक भाग (section of DNA) खो जाता है, या हटा दिया (deleted) जाता है।
व्युत्क्रमण
फ्रेमशिफ्ट (Frameshift)
चूंकि (Since) प्रोटीन-कोडिंग DNA (protein-coding DNA) को तीन बेस लंबे कोडन (codons three bases long) में विभाजित (divided) किया गया है, इसलिए सम्मिलन और विलोपन एक जीन को बदल सकते हैं ताकि इसका संदेश (message) अब सही ढंग से पार्स (correctly parsed) न हो। इन परिवर्तनों (These changes) को फ्रेमशिफ्ट (frameshifts) कहा जाता है।
उदाहरण के लिए, वाक्य पर विचार करें (consider the sentence), "फैट कैट सैट" ("The fat cat sat.")। प्रत्येक शब्द (Each word) एक कोडन का प्रतिनिधित्व (represents) करता है। यदि हम पहले अक्षर (first letter) को हटा (delete) देते हैं और वाक्य को उसी तरह (same way) पार्स (parse) करते हैं, तो इसका कोई मतलब नहीं (doesn't make sense) है।
फ्रेमशिफ्ट में, DNA स्तर (DNA level) पर एक समान त्रुटि (similar error) होती है, जिससे कोडन (codons) गलत तरीके से (incorrectly) पार्स (parsed) हो जाते हैं। यह आमतौर पर काटे गए प्रोटीन (truncated proteins) उत्पन्न (generates) करता है जो "हेफ एटीसी एटीएस एटी" ("hef atc ats at") के रूप में बेकार (useless) हैं, अप्रभावी (uninformative) हैं।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन (Genetic mutations) आनुवंशिक विविधता (genetic diversity) को बढ़ाते (increase) हैं और इसलिए (therefore) उनकी महत्वपूर्ण भूमिका (important part) होती है। वे भी कारण (reason) हैं कि बहुत से लोग (many people) बीमारियों (diseases) को वंशानुक्रम (inherit) में पाते हैं।
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