If the frequency of males affected with an X-linked recessive allele in human population is 0.10 (1 in 10), what will be the expected frequency of affected females ?
यदि मानव समष्टि में एक X-सहलग्न अप्रभावी एलील (X-linked recessive allele) से प्रभावित पुरुषों की आवृत्ति 0.10 (10 में 1) है, तो प्रभावित महिलाओं की अपेक्षित आवृत्ति क्या होगी?
EXPLANATION
Sex Linkage & Determination
- In human genetics, human males are hemizygous ($X^r Y$) for X-linked traits because they possess only one X chromosome.
- Consequently, the phenotypic frequency of affected males directly equals the frequency of the recessive allele ($q$) in the gene pool:
$$q = \text{Frequency of affected males } (X^r Y) = 0.10$$ - Females are diploid for the X chromosome ($X^r X^r$). Under random mating, an affected female requires two copies of the recessive allele, so her expected frequency is $q^2$:
$$\text{Frequency of affected females } (X^r X^r) = q^2 = (0.10)^2 = 0.01$$ - Thus, the expected frequency of affected females is 0.01 (Option 2).
- मानव में पुरुष विषमयुग्मकी (Hemizygous, $X^r Y$) होते हैं क्योंकि उनके पास केवल एक X गुणसूत्र होता है।
- अतः X-सहलग्न अप्रभावी लक्षण से प्रभावित पुरुषों की आवृत्ति सीधे अप्रभावी एलील की आवृत्ति ($q$) के बराबर होती है:
$$q = 0.10$$ - महिलाओं में दो X गुणसूत्र ($X^r X^r$) होते हैं। अतः महिला के प्रभावित होने के लिए दोनों X गुणसूत्रों पर अप्रभावी एलील होना आवश्यक है, जिसकी अपेक्षित आवृत्ति $q^2$ होगी:
$$q^2 = (0.10)^2 = 0.01$$ - अतः प्रभावित महिलाओं की अपेक्षित आवृत्ति 0.01 होगी (विकल्प 2)।
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